Nuevo test genético molecular para cáncer de pulmón con implicaciones terapéuticas

Investigadores españoles han demostrado la eficacia de un test genético para el diagnóstico molecular del cáncer de pulmón. El método, primero que se aplica en la clínica asistencial en este tumor, se centra en el análisis de tres genes que no se detectan mediante diagnósticos convencionales, lo que tiene implicaciones terapéuticas.

Redacción. Madrid | 18/01/2017 12:47

Noemí Reguart, oncóloga del Hospital Clínico-Idibaps, y Aleix Prat, jefe del Servicio de Oncología del Clínico y del equipo Idibaps del Grupo de Genómica traslacional y terapias dirigidas en tumores sólidos. (Idibaps)

Un nuevo test genético, primero que se implanta en la práctica asistencial para cáncer de pulmón, ha demostrado su eficacia en el diagnóstico molecular en la citada enfermedad, según los datos de un estudio, publicado en Clinical Chemistry, realizado por investigadores del Hospital Clínico-Idibaps, en colaboración con el Hospital Universitario Dexeus, ambos en Barcelona.

El método consiste en analizar tres genes mediante una innovadora tecnología genómica que permite detectar múltiples alteraciones que pueden no identificarse si se utilizan técnicas de diagnóstico convencionales. Si se detectan estas alteraciones genéticas, el paciente se puede tratar con un fármaco oral que tiene una toxicidad mínima y un beneficio clínico muy alto, según señalan los coordinadores del trabajo, Noemí Reguart, oncóloga del Hospital Clínico-Idibaps, y Aleix Prat, jefe del Servicio de Oncología del Clínico y del equipo Idibaps de Genómica traslacional y terapias dirigidas en tumores sólidos.

Beneficiarse de los biológicos
En los últimos 10 años se han identificado diferentes marcadores moleculares que abren la puerta al desarrollo de terapias dirigidas para este tipo de cáncer. Es el caso de los genes ALK, Ros1 y RET. Los pacientes que tienen alteraciones en estos genes, se pueden beneficiar de fármacos biológicos individualizados y de administración oral que mejoran los resultados clínicos respecto a la quimioterapia convencional. Hasta ahora las alteraciones genéticas se detectaban de forma individual mediante técnicas histopatológicas convencionales que requieren mirar cada alteración de forma individual y con cierto grado de subjetivismo. Dado que la cantidad de muestra que se puede extraer del pulmón en una biopsia es muy limitada, se requieren modalidades alternativas de análisis para poder detectar múltiples alteraciones a la vez.

Plataforma genómica
En el nuevo trabajo, los investigadores han validado la capacidad de una plataforma genómica para detectar alteraciones en tres genes y aplicarlo en la práctica asistencial. Para ello, han comparado los datos del tumor obtenidas mediante expresión génica (nCounter de Nanostring) con los datos histopatológicos convencionales. La ventaja de esta nueva tecnología es que requiere mucha menos muestra para hacer el análisis, que es más rápida y objetiva en la obtención de los resultados y que detecta más de 50 alteraciones posibles en los tres genes y que a veces quedan ocultas con las técnicas de microscopía actuales.

Añadir más genes
"De esta manera, tumores que antes daban negativo para estas alteraciones, es posible que den ahora positivo. Esto tiene una implicación en la práctica clínica muy importante, ya que si estas alteraciones están presentes pueden inhibirse con un tratamiento específico, de administración oral y dirigido que mejora la supervivencia y la calidad de vida de los pacientes. La alternativa si no se hace el test es dar quimioterapia", explica Reguart.

"De momento hemos validado un test con tres genes, y próximamente añadiremos 7 más". Para Prat concluye que, "este estudio da un paso muy importante hacia la medicina personalizada o de precisión en cáncer de pulmón. En el hospital disponemos actualmente de la tecnología y del test para llevar a cabo estos análisis de forma rutinaria en la práctica clínica asistencial en todos los pacientes con cáncer de pulmón avanzado".