Desarrollan una prueba capaz de analizar más de 100.000 mutaciones genéticas asociadas a enfermedades

La realización de esta prueba se une a una plataforma informática especializada en la visualización de datos, GeneSystems, que facilita un informe de resultados rápido

El Médico Interactivo | 15 - Febrero - 2017 15:30 h.

La empresa española Sistemas Genómicos ha desarrollado una prueba -Exoma Screening- capaz de analizar más de 100.000 variantes asociadas a enfermedades como cáncer, diabetes o fibrosis quística, presentes en más de 3.000 genes pre-seleccionados.

“A diferencia de otras pruebas genéticas, con Exoma Screening podemos realizar un estudio muy específico, centrado en variaciones génicas que están asociadas a enfermedades concretas”, explica Juan Carlos Triviño, responsable de bioinformática en Sistemas Genómicos, y continúa: “los informes generados por este procedimiento, que analizan una parte concreta del exoma humano, facilitan a los especialistas médicos la determinación del diagnóstico, ofreciéndoles una visión clara de las características genéticas de cada paciente y su posible vinculación con los síntomas que presentan".

Además, " para que visualizar toda esta información sea lo más sencillo posible, se facilita el acceso a un portal informático diseñado ad hoc, GeneSystems. Un interfaz de uso sencillo para el facultativo médico, actualizado con las bases de datos biológicas más reconocidas a nivel científico y que constantemente se retroalimenta con los datos y experiencia obtenidos, de forma anónima y autorizada, con cada caso”, añade el especialista.