Feder busca una acción colaborativa frente a las enfermedades raras

La Federación Española de Enfermedades Raras (Feder) ha presentado su campaña de sensibilización por el Día Mundial de las Enfermedades Raras, que se celebrará el 28 de febrero, con el lema La investigación es nuestra esperanza. Con ello, hacen un llamamiento para generar una acción colaborativa donde confluyan todos los agentes implicados.

Marta Gómez Cuéllar | marta.gomez@unidadeditorial.es | 07/02/2017 14:36

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Feder y familias afectadas, en la presentación de la campaña de sensibilización por el Día Mundial de las Enfermedades Raras (DM)

Con el lema La investigación es nuestra esperanza, Feder ha presentado su campaña de sensibilización a propósito del Día Mundial de las Enfermedades Raras, que se celebrará el 28 de febrero. Con este lema han querido trasladar la necesidad de impulsar la investigación de enfermedades poco frecuentes, bajo un enfoque integral y de trabajo en red, tanto por parte de las empresas como de los investigadores y pacientes.

La gravedad de estas enfermedades raras, su complejidad y la escasez de proyectos hacen necesaria la adopción de medidas extraordinarias. Ana Ancochea, directora de Feder, ha asegurado que buscan "una acción colaborativa donde confluyan todos los agentes implicados: tanto el sector público como privado, la ciudadanía, el mundo académico, la industria y las asociaciones de pacientes, y a través de la cual se favorezca el mecenazgo con un sistema de incentivos que haga posible la sostenibilidad y viabilidad de los proyectos de investigación". La información que se pueda obtener de los proyectos de investigación es uno de los principales retos para Ancochea.

Investigación
Juan Carrión, presidente de Feder, ha afirmado que "es necesario conocer la enfermedad y tener recursos para poder combatirla; por ello la investigación es la clave. Hay que hacer una investigación de todas las fases de la patología para poder dar una respuesta a todas la familias". A partir de la investigación se favorecerá el impulso de nuevos procedimientos de diagnóstico y la detección precoz, y se potenciará el conocimiento científico asociado a los factores de riesgo para establecer estrategias de prevención primarias.

Desde Feder, y con el objetivo de obtener datos y conseguir una investigación colaborativa, han desarrollado un análisis para conocer las estructuras que trabajan en la investigación y los esfuerzos de las diferentes iniciativas. El Mapa de Proyectos en Enfermedades Raras en España (Maper) recoge información de más de 500 proyectos de investigación; sin embargo, Ancochea añadió que "sigue siendo un reto obtener información actualizada y fiable sobre los proyectos que existen, y por lo tanto es muy difícil coordinar los esfuerzos entre iniciativas. Es algo que depende de la voluntad de los investigadores".

Inversión
"Hay que impulsar los tratamientos y terapias innovadoras, por lo que es necesario investigar en terapias y en apoyo psicológico", según Carrión. Sin embargo, si hablamos de medicamentos huérfanos (MMHH), según la Asociación Española de Laboratorios de Medicamentos Huérfanos y Ultrahuérfanos (Aelmhu), para desarrollar uno solo serían necesarios 1.500 millones de euros, y se necesitarían unos 13 años hasta su comercialización, aunque no todos llegan siempre al mercado. Actualmente, y frente a las 7.000 enfermedades poco comunes que se conocen, solo hay 95 MMHH autorizados, de los cuales solo 53 se comercializan en España, ha informado el presidente de Feder.

Según las fuentes de información públicas, podemos conocer de manera general la inversión de los fondos públicos respecto a la investigación sanitaria. En este caso, en 2015, según la Ley de PGE, se destinaron 273.820 miles de euros; sin embargo, estos datos no reflejan la totalidad, ya que existen otros grupos de investigación que también orientan proyectos a la investigación de enfermedades poco frecuentes. En cualquier caso, según Eurostat, la oficina de estadística comunitaria, España invierte en I+D la mitad que otros países europeos. Ancochea ha demadado que "se considere la investigación de enfermedades raras una actividad prioritaria de mecenazgo dentro de la Ley de PGE y se establezca un sistema de incentivos fiscales, para promover el interés de las empresas de apoyar estos proyectos".

Asociación de pacientes
Aparte del trabajo en red, Carrión busca promover tratamientos y terapias innovadoras. De esta forma ha hecho un llamamiento al movimiento asociativo, pide a los pacientes con enfermedades raras que se asocien, que colaboren; así el sanitario podrá seguir una línea de investigación más completa. Carrión también ha explicado el desarrollo que promueven las asociaciones "de registros específicos por patologías, el impulso de ensayos clínicos y el desarrollo de proyectos de investigación para avanzar en el diagnóstico precoz". En este último ámbito, las familias logran acceder a pruebas diagnósticas a través de los propios proyectos de investigación, mediante los que se financian las pruebas.

Pero no solo Feder promueve la necesidad de dotar de recursos los proyectos, sino que existen numerosas iniciativas asociadas con la Asociación Debra Piel de Mariposa, dedicada exclusivamente a la epidermólisis bullosa. "Trabajan a través de proyectos solidarios recaudando fondos", ha explicado Carrión. Otro ejemplo es Consorcio Hands, en este caso a nivel internacional, buscando fondos para un proyecto de terapia génica.