Hallan un vínculo genético entre las córneas más delgadas y el aumento del riesgo de glaucoma

El glaucoma es una enfermedad compleja con muchos factores genéticos y ambientales que influyen en la población de pacientes

El Médico Interactivo | 7 - marzo - 2018 1:17 pm

Estudios genéticos en modelos experimentales apuntan a una proteína llamada POU6F2, que puede modular el grosor corneal, como un posible factor de riesgo para el glaucoma en humanos, según informan en ‘PLOS Genetics’ Eldon Geisert, de la Universidad de Emory, en Atlanta, Georgia, Estados Unidos, y sus colegas.

El glaucoma comprende un grupo de enfermedades oculares que causan hipertensión ocular, lo que daña el nervio óptico y finalmente conduce a la ceguera. Múltiples factores de riesgo y mutaciones subyacentes contribuyen al glaucoma, pero el factor de riesgo más conocido es tener una córnea delgada; por lo que Geisert y sus colegas investigaron genes que afectan al grosor corneal utilizando cepas de ratones.

Después, compararon variantes genéticas que conducen a córneas delgadas en ratones con genes que aumentan el riesgo de una persona de un tipo común de glaucoma, llamado glaucoma primario de ángulo abierto. Los autores identificaron un factor de transcripción llamado POU6F2, que se encuentra en el desarrollo de células nerviosas en la retina y las células corneales en modelos experimentales.

Cuando eliminaron el gen que codifica POU6F2, los individuos afectados presentaban córneas más delgadas que los individuos normales. Además, POU6F2 parece ayudar a regular la córnea en desarrollo y también puede ser responsable, en parte, de mantener sana la córnea al regular las células madre de la córnea en ratones adultos.

En general, el nuevo trabajo sugiere que las variaciones genéticas en el gen que codifica POU6F2 pueden afectar a la estructura del ojo e incrementar el riesgo de glaucoma de una persona, pero se necesitarán estudios adicionales para describir el mecanismo exacto.

En busca de un vínculo genético entre glaucoma y córneas delgadas

Encontrar un vínculo genético entre el glaucoma y las córneas delgadas ha sido difícil porque, aunque ambos rasgos se presentan en familias, contribuyen a estos rasgos complejos una combinación complicada de genes múltiples y condiciones ambientales. Sin embargo, el papel de POU6F2 en el desarrollo de la córnea y el grosor en ratones apunta al gen como un posible factor de riesgo para el glaucoma en humanos que merece mayor investigación.

El doctor Geisert señala: “El glaucoma es una enfermedad compleja con muchos factores genéticos y ambientales que influyen en la población de pacientes. El trabajo previo de colaboradores de Harvard y Duke identificó muchos de estos factores genéticos, sin embargo, actualmente solo podemos representar aproximadamente el 7 por ciento del riesgo genético para el glaucoma”.

“Elegimos utilizar un modelo experimental bien definido para identificar los elementos genéticos que pueden estar directamente vinculados con la enfermedad humana. Esperamos que la definición de este vínculo entre el grosor corneal central y el glaucoma ayude a la detección temprana del glaucoma y eventualmente a tratamientos para detener la progresión de esta enfermedad”, concluye.