Sólo el cinco por cierto de las enfermedades congénitas son genéticas

El avance más importante para el diagnóstico de estas enfermedades ha sido el tamiz neonatal, que desafortunadamente varía mucho por la institución en la que sea practicada

Rebeca Flores | 2 - marzo - 2018 1:30 pm

El médico especialista en genética Luis Leonardo Flores Lagunes, del Laboratorio Genómico del Instituto Nacional de Medicina Genómica y miembro de la Asociación Mexicana de Genómica Humana, explicó en exclusiva para El Médico Interactivo México los pormenores de las enfermedades congénitas, aquellas que no se contraer sino que se encuentran en las personas desde el nacimiento

Panorama en México

Lo congénito tiene que ver con todo aquello con lo que se nace, y partiendo de eso hablamos de las enfermedades genéticas que pueden expresarse desde la edad neonatal, es decir los primeros 30 días de edad o durante el resto de la vida, ya sea cáncer o enfermedades neurológicas, es decir, que pueden tener una presentación congénita, dependiendo del gen que se encuentre afectado.

También se encuentran en este apartado las malformaciones que hasta el momento no se sabe si tienen una carga congénita como son el labio y paladar hendido, una enfermedad congénita muy frecuente en la consulta.

Menos del 5 por ciento de los casos tienen una causa genética y regularmente son identificados porque suelen tener múltiples malformaciones, discapacidad intelectual o herencia autosómica dominante, es decir, que el papá o la mamá están afectados, también está el tipo recesivo, en el que sólo se encuentran afectados los hijos.

La microtia es otra malformación congénita que se caracteriza por un pabellón auditivo externo más pequeño que el otro, malformado o inexistente. Existe otra anomalía llamada síndrome de Treacher Collins en la que también está afectado el pabellón, pero cuya malformación afecta otras partes de la cara correspondientes al tercer arco branquial.

Algunas de las enfermedades congénitas no corresponden a un solo gen, sino que hay alteraciones desde la cantidad de cromosomas que tiene la persona y el trastorno cromosómico más frecuente es la trisomía 21 o síndrome de Down.

¿Qué porcentaje de pacientes sí tienen tratamiento?

Todas las malformaciones congénitas tienen susceptibilidad al tratamiento, por ejemplo, si compromete la vida, por ejemplo algunas anomalías del corazón son tan graves que deben ser operadas de inmediato, inclusive en la estancia in utero del bebé.

¿Cuáles son las medidas de prevención?

Para prevenir cualquier tipo de anomalía como paladar hendido se recomienda que los dos padres consuman ácido fólico, pues está directamente relacionada con los bloques que unen a los cromosómas y es por eso que la recomendación a nivel internacional indica que ambos padres deben consumir ácido fólico al menos tres meses antes del embarazo.

Los bebés que tienen problemas para succionar se les debe colocar una prótesis mientras se descartan otras anomalías o malformaciones y eentonces pueda avanzar la cirugía popco apoco a dependiendo del caso.

¿Cuáles son los factores de riesgo?

Se sabe qla falta de ácido fólico puede provocar un problema con los cromosomas, pero beber, fumar y utilizar drogas que cambien la circulación como la cocaína, son factores de riesgo conocidos que pueden provocar malformaciones, por lo tanto tienen la prevención antes y después del embarazo con la toma de ácido fólico.

En cuanto a la capacitación…

En lo personal considero que es muy limitada, en múltiples ocasiones, médicos de primer contacto se tienen que acercar a los especialistas por un síntoma persistente como, por ejemplo, la debilidad muscular, en la cual están acostumbrados a recetar vitaminas, sin dejar de mencionar que el paciente también relaciona los medicamentos con una buena atención médica.

El médico general debe estar consciente de este tipo de enfermedades para cambiar el cuadro clínico y hacer estudios clínicos mucho más certeros en los que se sospeche o intuya un padecimiento. Los pacientes deben ser conscientes que recetar medicamento puede retardar el diagnostico real.

Las academias y asociaciones imparten cursos, congresos y talleres, sin embargo, en los cursos que imparte la Asociación Mexicana de Genética Humana (AMGH) hay un gran registro de médicos especialistas y pocos medicos familiares o generales

¿Cuáles han sido los grandes avances para la detección de enfermedades congénitas?

El avance más importante ha sido el tamiz neonatal, que desafortunadamente varía mucho por la institución en la que se practique pues hay de 6, 9, 32 y hasta 68 enfermedades, este último de PEMEX, mismo que a veces tiene sus incertidumbres por resultados de alteraciones que no saben cómo tratar.

En general, el tamiz puede detectar enfermedades que de no tener un tratamiento inmediato pueden resultar en daño cerebral e incluso la muerte y debe realizarse entre el tercer y quinto día de vida y sus resultados pueden tardar de 21 días hasta dos meses y en caso de resultar alguna, se necesita una prueba de confirmación.