combinado con otros biomarcadores moleculares
APOE épsilon 4 puede ser un nuevo factor genético en EA
La combinación de diversos marcadores moleculares y la APOE épsilon 4 podrían conformar un nuevo conjunto de riesgo genético de desarrollo de deterioro cognitivo leve tipo amnésico, así como de enfermedad de Alzheimer (EA), según los datos de recientes investigaciones.
Marcelo Curto. Bilbao | 02/01/2012 00:00
Xabier Elcoroaristizabal, Marian Martínez de Pancorbo y Sergio Cardoso, investigadores del Grupo Biomics y autores del trabajo. (Marcelo Curto)
Un equipo de la Universidad del País Vasco está desarrollando nuevas investigaciones para detectar precozmente marcadores moleculares que, en combinación con APOE épsilon 4, podrían estar asociados a la aparición de la enfermedad de Alzheimer (EA). En este sentido, en 2009 se publicó en Neuroscience un trabajo sobre dicho aspecto, que tendrá nuevas secuelas, según ha podido saber DM, a lo largo de 2012 con la publicación de dos nuevos artículos en Current Alzheimer Research y Dementia and Cognitive Disorder Extra.
Los trabajos han sido realizados por el equipo de Xabier Elcoroaristizábal Martín, investigador del Grupo Consolidado Biomics, del Departamento de Zoología y Biología Celular Animal de la Facultad de Farmacia de la Universidad del País Vasco. Sus investigaciones dan nuevas claves sobre marcadores moleculares en deterioro cognitivo leve tipo amnésico y enfermedad de Alzheimer.
- Se estima que al menos un 40 por ciento de los afectados de Alzheimer en su forma esporádica son portadores de esta variante genética del alelo
Según el investigador, "la enfermedad de Alzheimer, a pesar de no tener una cura, sigue siendo afrontada desde todos los aspectos posibles. Uno de los más provechosos, el de incidir en las primeras fases o de transición, es clave para la implantación de tratamientos preventivos eficaces".
Los análisis han confirmado que la variación genética APOE épsilon 4 es, de hecho, el principal factor de riesgo para desarrollar Alzheimer. "La apolipoproteína E (APOE) es un gen que a menudo aparece con una variación, el alelo 4, que está considerado como el principal factor de riesgo genético para la forma esporádica de Alzheimer, la forma más común en que este trastorno se manifiesta". Se estima que al menos el 40 por ciento de los pacientes esporádicos afectados son portadores de la variante APOE épsilon 4.
- El alelo APOE épsilon 4 está fuertemente asociado a deterioro leve y EA, hecho que puede enmascarar los efectos de otros genes implicados
El investigador puntualiza que estos genes candidatos deben ser considerados como factores genéticos de susceptibilidad, es decir, genes o variaciones genéticas que no explican por sí solos el origen de una patología. No obstante, "pueden dar información sobre el riesgo que tienen las personas que padecen un deterioro cognitivo leve de tipo amnésico para desarrollar Alzheimer, aunque a día de hoy queda un largo recorrido hasta que estos datos se puedan trasladar a la clínica diaria".
Para estas investigaciones se llevaron a cabo dos tipos de estudios. El primero consistió en un estudio de asociación del tipo casos-controles, formado por muestras de personas con deterioro cognitivo de tipo amnésico, enfermos de Alzheimer y controles sanos. Un segundo estudio longitudinal contó con enfermos de deterioro cognitivo leve tipo amnésico (DCLa) y controles sanos a los que se les siguió su evolución durante aproximadamente 40 meses.
Enmascarar el efecto
En conjunto, estos trabajos confirman que "el alelo APOE épsilon 4 se encuentra fuertemente asociado con el deterioro cognitivo leve y enfermedad de Alzheimer, hecho que también puede enmascarar los efectos de otros genes, ya que la consideración de este alelo ha permitido poner de manifiesto asociaciones con genes candidatos como COMT (neurotransmisión), SOD2 (eliminación de estrés oxidativo) y ESR1 y ESR2 (facilitadores de la acción estrogénica).
Frente comun para combatir la patología
La investigación en la Universidad del País Vasco se llevó a cabo, además de en el propio departamento en el que trabaja Xabier Elcoroaristizábal, en el Banco de ADN de la UPV/EHU y en los servicios de Neurología de los hospitales de Cruces, en Vizcaya, y Txagorritxu, en Vitoria. Asimismo, colaboraron con la Universidad de Salamanca (Banco Nacional de ADN y el Centro de Investigación del Cáncer), el centro integral de atención a mayores San Prudencio, de Vitoria, y el centro sociosanitario Igurco Orue, con la colaboración del presidente de la Asociación Vasca de Geriatría y Gerontología.
También contó con la ayuda de las asociaciones de familiares de enfermos de Alzheimer de Vizcaya y Álava.
No hay comentarios:
Publicar un comentario