El Carlos III impulsa el registro nacional de enfermedades raras

El ansiado registro nacional de enfermedades raras vuelve a coger fuerza gracias a un proyecto de investigación aprobado por el Instituto de Salud Carlos III, que trabaja con todas las autonomías, como parte de un consorcio internacional, para unificar datos a escala nacional.

José A. Plaza | 13/01/2012 00:00

El Instituto de Salud Carlos III (ISCIII) ha resuelto la aprobación de tres proyectos de investigación dentro de la estrategia del Consorcio Internacional de Enfermedades Raras (IRDiRC); el compromiso es dedicar diez millones de euros en los próximos cinco años (2012- 2016). Las tres iniciativas aluden al control epidemiológico de enfermedades raras, a un estudio traslacional, experimental y terapéutico sobre la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth y al reposicionamiento de fármacos para enfermedades raras.

Sólo faltan tres autonomías por firmar y lo harán en los próximos días; el proyecto tiene una duración de tres años

Firmas autonómicas
El primero de estos proyectos supone la semilla de un futuro registro nacional de este tipo de patologías, según han explicado fuentes del ISCIII. Se trata de un tema del que ya se estaba hablando en los últimos días; a mediados de semana surgió la noticia de que José Navas, director del ISCIII, había firmado con el consejero de Sanidad de Castilla y León, Antonio María Sáez Aguado, un convenio de colaboración científica por el que la autonomía asumía el desarrollo de un registro en este sentido.

Las mismas fuentes del instituto han confirmado a DM que esta información alude sólo a uno de los acuerdos del instituto con las comunidades autónomas y que, de hecho, Navas ya ha firmado convenios con la mayoría de autonomías para aprovechar los datos regionales (Asturias, Baleares y Canarias firmarán en los próximos días; no lo han hecho hasta ahora por problemas de agenda).

La idea es que de esta iniciativa, basada en el citado proyecto de investigación ligado al consorcio internacional, surja el ansiado registro nacional de enfermedades raras, que se llevaba reclamando desde hace tiempo. La estrategia Nacional de Enfermedades Raras surgió en 2009, pero no termina de despegar y, de hecho, Feder sigue reclamando el citado registro (ver DM del 21-XI-2011).

Según ha desvelado el ISCIII, la investigación estará liderada por Manuel Posada, director del Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (IIER). Francisco Palau, director científico del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (Ciberer), y Jordi Quintana, responsable de la Plataforma Drug Discovery del Parque Científico de Barcelona, coordinarán los proyectos sobre Charcot-Marie-Tooth y sobre reposicionamiento de fármacos, respectivamente. La iniciativa vinculada al registro nacional tendrá una duración de 3 años y las lideradas por Palau y Quintana, 5 y 2, respectivamente. Entre las tres disponen de una financiación total de 5,750 millones de euros.

Unificar datos regionales
El objetivo del proyecto-semilla del registro nacional es "unificar métodos y criterios, desde el punto de vista científico, para que todas las comunidades autónomas utilicen la misma estrategia metodológica y se puedan unificar los datos a nivel nacional". De esta forma, se da un nuevo impulso al estudio de estas patologías; en marzo del año pasado (ver DM del 8-III-2011), Sanidad y Ciencia anunciaron un plan para acelerar la estrategia nacional. Las mejoras en el abordaje de las enfermedades raras llegan, pero con cuentagotas.

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