Estudio aconseja a mujeres cumplir terapia para fenilcetonuria
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Traducido del inglés: miércoles, 11 de enero, 2012
Por Amy Norton
NUEVA YORK (Reuters Health) - Un estudio revela la importancia de que las mujeres con una rara enfermedad genética llamada fenilcetonuria (PKU por su sigla en inglés) cumplan el tratamiento antes y durante el embarazo.
Las personas con PKU no pueden procesar la proteína fenilalanina de la mayoría de los alimentos. A los recién nacidos se les realiza la pesquisa de la PKU porque produce trastornos del desarrollo si no se trata con una dieta reducida en proteína y suplementos sin fenilalanina.
Los médicos aconsejan que todas las personas con PKU realicen una dieta especial de por vida, a veces con medicamentos que refuerzan la tolerancia orgánica a la fenilalanina.
Ese consejo se debe, en parte, a que si una mujer con PKU sin tratar queda embarazada, podría dañar al bebé. Y el nuevo estudio publicado en American Journal of Clinical Nutrition lo confirma.
Los autores hallaron que en casi 200 embarazos informados en la literatura, las mujeres con PKU sin tratar eran más propensas que aquellas bajo tratamiento a tener un bebé con la cabeza más pequeña, deformaciones faciales o deterioro cognitivo.
Los resultados destacan la importancia de realizar la dieta especial, según concluye el equipo del doctor Johannes J. Duvekot, del Centro Médico Erasmus, en Rotterdam, Holanda. La terapia previa a la concepción es clave, aseguró, porque reducir los niveles orgánicos de fenilalanina lleva tiempo.
El equipo de Duvekot revisó la información sobre embarazos de mujeres con PKU publicada en la literatura médica e historias clínicas de 15 mujeres atendidas en su centro desde 1995. De los 196 embarazos estudiados, 126 eran de mujeres con PKU sin tratar.
En algunos casos, indicó Duvekot, esas mujeres habían abandonado la dieta especial en la adolescencia. En otros, eran mujeres de países en los que la PKU no se monitorea como en las naciones occidentales.
El 46 por ciento de los bebés de mujeres con PKU sin tratar nació con una cabeza pequeña para su talla, comparado con menos del 20 por ciento de los bebés de las pacientes tratadas.
El 47 por ciento de los hijos de las mujeres sin tratar tenía alguna discapacidad mental o del desarrollo, comparado con un cuarto de los chicos de pacientes tratadas.
Además, en los bebés de las mujeres sin tratar se registró una tasa más alta de deformaciones faciales. Pero sólo los niveles de fenilalanina en el primer trimestre del embarazo estuvieron asociados con el riesgo de que esos bebés desarrollaran esas alteraciones.
Esto sugiere que el tratamiento de la PKU debe comenzar antes del primer trimestre para prevenir problemas en el desarrollo de la cara, según concluye el equipo.
Se estima que entre uno de cada 10.000 y uno de cada 15.000 bebés nacen con PKU en Estados Unidos, donde a todos los recién nacidos se les realiza la pesquisa de ese trastorno.
FUENTE: American Journal of Clinical Nutrition, online 28 de diciembre del 2011
NUEVA YORK (Reuters Health) - Un estudio revela la importancia de que las mujeres con una rara enfermedad genética llamada fenilcetonuria (PKU por su sigla en inglés) cumplan el tratamiento antes y durante el embarazo.
Las personas con PKU no pueden procesar la proteína fenilalanina de la mayoría de los alimentos. A los recién nacidos se les realiza la pesquisa de la PKU porque produce trastornos del desarrollo si no se trata con una dieta reducida en proteína y suplementos sin fenilalanina.
Los médicos aconsejan que todas las personas con PKU realicen una dieta especial de por vida, a veces con medicamentos que refuerzan la tolerancia orgánica a la fenilalanina.
Ese consejo se debe, en parte, a que si una mujer con PKU sin tratar queda embarazada, podría dañar al bebé. Y el nuevo estudio publicado en American Journal of Clinical Nutrition lo confirma.
Los autores hallaron que en casi 200 embarazos informados en la literatura, las mujeres con PKU sin tratar eran más propensas que aquellas bajo tratamiento a tener un bebé con la cabeza más pequeña, deformaciones faciales o deterioro cognitivo.
Los resultados destacan la importancia de realizar la dieta especial, según concluye el equipo del doctor Johannes J. Duvekot, del Centro Médico Erasmus, en Rotterdam, Holanda. La terapia previa a la concepción es clave, aseguró, porque reducir los niveles orgánicos de fenilalanina lleva tiempo.
El equipo de Duvekot revisó la información sobre embarazos de mujeres con PKU publicada en la literatura médica e historias clínicas de 15 mujeres atendidas en su centro desde 1995. De los 196 embarazos estudiados, 126 eran de mujeres con PKU sin tratar.
En algunos casos, indicó Duvekot, esas mujeres habían abandonado la dieta especial en la adolescencia. En otros, eran mujeres de países en los que la PKU no se monitorea como en las naciones occidentales.
El 46 por ciento de los bebés de mujeres con PKU sin tratar nació con una cabeza pequeña para su talla, comparado con menos del 20 por ciento de los bebés de las pacientes tratadas.
El 47 por ciento de los hijos de las mujeres sin tratar tenía alguna discapacidad mental o del desarrollo, comparado con un cuarto de los chicos de pacientes tratadas.
Además, en los bebés de las mujeres sin tratar se registró una tasa más alta de deformaciones faciales. Pero sólo los niveles de fenilalanina en el primer trimestre del embarazo estuvieron asociados con el riesgo de que esos bebés desarrollaran esas alteraciones.
Esto sugiere que el tratamiento de la PKU debe comenzar antes del primer trimestre para prevenir problemas en el desarrollo de la cara, según concluye el equipo.
Se estima que entre uno de cada 10.000 y uno de cada 15.000 bebés nacen con PKU en Estados Unidos, donde a todos los recién nacidos se les realiza la pesquisa de ese trastorno.
FUENTE: American Journal of Clinical Nutrition, online 28 de diciembre del 2011
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