Las mutaciones en el gen 'CEP41' se asocian al síndrome de Jourbert

Nature Genetics publica en su último número un estudio en el que se muestra que la mutación en el gen CEP41 es necesaria para la glutamilación de la tubulina en el cilio en los pacientes con síndrome de Jourbert.

Redacción | 17/01/2012 00:00

Ignacio Pascual Castroviejo. (DM)

Ignacio Pascual Castroviejo, coordinador del grupo de Estudio de Neuroimagen en la Sociedad Española de Neurología, es uno de los firmantes del trabajo, puesto que ha sido uno de los pioneros en darse cuenta de que el conjunto de hechos clínicos y radiológicos constituían una enfermedad nueva, descubierta por Joubert en 1969 en una familia en la que estaban afectados cuatro hermanos.

Castroviejo ha recordado a Diario Médico que en su primer trabajo, que se publicó en 1974, sobre dicho síndrome lo denominaron Defectos vermianos, retraso mental, movimientos anormales y alteraciones del ritmo respiratorio. "Presentábamos a la niña, que ya había fallecido a los dos años".

Posteriormente han ido viendo otros casos en el Servicio de Neurología Pediátrica del Hospital La Paz, de Madrid. Además del trabajo mencionado, se hicieron otros cuatro o cinco, descritos por el grupo español. Únicamente en uno, publicado en 2004, se desdramatizaba la evolución del cuadro en algunos pacientes, concretamente en dos hermanos adultos, con 26 y 22 años de edad y de profesión agricultores, que se defendían bien con la terapia.

Colaboraciones
Alrededor del año 2002 se puso en contacto con el grupo de Castroviejo el equipo de investigación sobre genética de esta enfermedad de la Universidad de Harvard. "Querían contar con la colaboración de todos los equipos del mundo que teníamos experiencia y casuística".

Para el neurólogo, los hallazgos son relativamente interesantes y, "como ocurre generalmente con la investigación, los avances se producen poco a poco y con la colaboración de muchos. A los clínicos nos toca hacer el diagnóstico de la enfermedad para que el genetista, el bioquímico y otros especialistas realicen el trabajo de laboratorio sobre una vía segura".

Los hallazgos mostrados en este trabajo son un paso hacia adelante en el conocimiento bioquímico de las ciliopatías, concretamente en el síndrome de Joubert, "pero habrá que investigar más para conseguir algo verdaderamente eficaz en la terapia".
(Nature Genetics; DOI: 10.1038/ng.1078).

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