Localizados tres nuevos 'locus' de susceptibilidad para el cáncer de mama

Un equipo multicéntrico, del que forma parte el grupo de Javier Benítez, del CNIO, ha identificado tres locus de susceptibilidad de cáncer de mama. Son variantes comunes que están presentes en más del 80 por ciento de la población general, pero conllevan un aumento leve en el riesgo de cáncer de mama, de entre el 6 y el 18 por ciento.

Clara Simón Vázquez | 23/01/2012 00:00

Un estudio que se publica hoy en Nature Genetics y en el que han participado Javier Benítez y Roger Milne, del Grupo de Genética Humana del Programa de Genética del Cáncer Humano del Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas, de Madrid, ha localizado tres nuevos locus de susceptibilidad para el cáncer de mama.

Milne ha explicado a Diario Médico que han colaborado, junto con otros estudios internacionales, en un estudio coordinado por Douglas Easton, de la Universidad de Cambridge. Este estudio reúne más de 70.000 casos de cáncer de mama y 68.000 controles libres de esta enfermedad para poder confirmar definitivamente la implicación de estos tres locus genéticos en la susceptibilidad a desarrollar tumores mamarios.

Dichos locus contribuyen a un leve aumento en el riesgo a desarrollar cáncer de mama. De momento "no se sabe cuáles son los genes responsables, pero existen algunos buenos candidatos, identificados por su función y su proximidad a estos marcadores".

Uno de los tres locus, el 12q24 parece implicarse en el desarrollo de tumores de mama en general, "independientemente del subtipo de la enfermedad definido por la expresión o no del receptor de estrógeno. Esta característica lo diferencia de la mayoría de los 18 locus de susceptibilidad al cáncer mama identificados hasta ahora que se asocian, principalmente, con el desarrollo de tumores que sobreexpresan este receptor".
En principio, son marcadores de susceptibilidad para el cáncer de mama. No se ha demostrado su implicación en el pronóstico de este cáncer ni en respuesta al tratamiento.

Posibles aplicaciones

De momento, estos locus no tienen una aplicación clínica inmediata en la predicción del riesgo de cáncer de mama en la población general, pero a medida que se vayan descubriendo más marcadores de este tipo sí podrían servir para identificar distintos grupos de susceptibilidad. "Donde podrían tener una mayor repercusión sería en las mujeres con una mutación en uno de los genes de alto riesgo, BRCA1 y BRCA2, ya que se podrían incorporar a la predicción de su riesgo".

Junto con otras 18 variantes genéticas conocidas, la determinación de estos tres locus podría ser importante para informar y tomar decisiones respecto a intervenciones preventivas en este grupo de mujeres con un riesgo más elevado.

Se trata de variantes comunes que están presentes en más del 80 por ciento de la población general, "pero conllevan un aumento leve en el riesgo de cáncer de mama, de entre el 6 y el 18 por ciento".
(Nature Genetics; DOI: 10.1038/ng.1049).

Localizados tres nuevos 'locus' de susceptibilidad para el cáncer de mama - DiarioMedico.com