Una mutación en una copia del genoma puede conducir a la neurodegeneración

Redacción | 23/01/2012 00:00

Un equipo de investigación del Laboratorio Jackson, ubicado en Bar Harbor (Maine) y coordinado por la profesora Susan Ackerman, ha descubierto un defecto en el proceso de ensamblaje del ARN en las neuronas que podría contribuir al desarrollo de enfermedades neurológicas. El estudio, que se publica en el último número de Cell, sugiere que las mutaciones causantes de patologías podrían hallarse entre otros genes repetitivos.

Los investigadores han encontrado que una mutación en una sola de las múltiples copias de un gen conocido como U2 snARN, que está implicado en el proceso de ARN codificante de proteínas, conduce a la neurodegeneración.

La mayoría de los ARN no codificantes están en múltiples copias del genoma, ha afirmado Ackerman. "Estas copias son idénticas, o casi idénticas. Por primera vez mostramos que una mutación en una copia puede conducir a la neurodegeneración".

Los ARN especializados, llamados U-snARN, son esenciales en el proceso de ensamblaje. El grupo de Ackerman ha demostrado que las mutaciones en una forma del snARN, conocida como U2, da lugar a problemas del movimiento y a la muerte neuronal temprana en ratones.

Sobre el gen 'U2'

U2 es un gen repetitivo, lo que quiere decir que hay muchas copias de la misma secuencia. Una mutación en una sola copia lleva a los trastornos mencionados mediante la interrupción de los procesos de ensamblaje alternativo, parte del proceso de ensamblaje que normalmente permite la creación de dos o más formas proteicas desde el mismo tramo de pre-mARN.

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