Descodifican el ADN de 50 pacientes con cáncer de mama - DiarioMedico.com

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ESPAÑA
LOS TUMORES TENÍAN MÁS DE 1.700 MUTACIONES
Descodifican el ADN de 50 pacientes con cáncer de mama
Un estudio presentado en la CII Reunión Anual de la AACR ha mostrado la secuenciación de los genomas completos de tumores de 50 pacientes con cáncer de mama, comparándolos después con el ADN emparejado de las células sanas de las mismas pacientes.

Redacción - Lunes, 4 de Abril de 2011 - Actualizado a las 00:00h.


La CII Reunión Anual de la Asociación Americana para la Investigación del Cáncer (AACR, según sus siglas inglesas), que se está celebrando en Orlando (Florida), sirve como escenario para la presentación de numerosos ensayos clínicos dirigidos a mejorar la calidad de vida del paciente oncológico. En una de estas investigaciones, coordinada por Matthew Ellis, profesor de Medicina de la Universidad de Washington, en Saint Louis, han logrado secuenciar los genomas completos de tumores de 50 pacientes con cáncer de mama, comparándolos después con el ADN emparejado de las células sanas de las mismas pacientes. Esta comparación permitió a los investigadores hallar mutaciones que sólo se dieron en las células cancerígenas. Según ha explicado Ellis, en las 50 pacientes los tumores tenían más de 1.700 mutaciones, la mayoría de las cuales eran únicas de cada individuo.

Para ralentizar el crecimiento tumoral y hacer que los tumores sean más fáciles de resecar, las pacientes recibieron fármacos que disminuían los niveles de estrógeno antes de la cirugía. Sin embargo, por razones desconocidas este tratamiento no siempre funciona; sólo el 26 por ciento de las 50 muestras tumorales respondió. Comparando los sujetos respondedores con aquellos que eran resistentes se podría explicar por qué algunas pacientes con cáncer de mama ER-positivo responden bien a los fármacos que reducen estrógeno y otros mal.

Se han encontrado dos mutaciones relativamente comunes, 'PIK3CA' y 'TP53', en la mayoría de los tumores de las pacientes

Mediante la confirmación de trabajos previos, los investigadores han hallado que dos mutaciones fueron relativamente comunes en la mayoría de los tumores de las pacientes. PIK3CA está presente en alrededor del 40 por ciento de los tumores de mama que expresan receptores de estrógeno y TP53 está presente en casi el 20 por ciento. El equipo de Ellis ha encontrado una tercera mutación, MAP3K1, que controla la muerte celular programada y que no tiene efecto en alrededor del 10 por ciento de los tumores de mama ER-positivos.

Los genes mutados permiten a las células que deberían morir que continúen viviendo. Sólo otros dos genes, ATR y MYST3, albergaron mutaciones que recurrieron en una frecuencia similar a MAP3K1 y fueron estadísticamente significativas.Además, los científicos han hallado también 21 genes que estaban mutados, pero en tasas mucho más bajas -nunca aparecen en más de dos o tres pacientes-. A pesar de la relativa poca frecuencia de estas mutaciones, Ellis ha hecho hincapié en su importancia.

En otros tumores
El investigador principal ha puntualizado que algunas mutaciones que son raras en cáncer de mama podrían ser comunes en otros tumores y ya tienen fármacos diseñados para tratarlos. Sin embargo, tales tratamientos sólo son posibles cuando la genética del cáncer se conoce de antemano.

Idealmente, el reto es diseñar terapias mediante la secuenciación del genoma del tumor cuando el cáncer es diagnosticado. Ellis espera que futuras investigaciones ayuden a dar sentido a la complejidad del cáncer de mama. Estos mapas genómicos altamente detallados constituyen un importante primer paso. Al final, el universo del cáncer de mama está restringido por la talla del genoma humano.
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