GENÓMICA presenta una innovadora herramienta diagnóstica para el tratamiento del cáncer colorrectal

Madrid (27/04/2012) - Ana Montero

• Se trata del kit de diagnóstico "CLART CMA KRAS-BRAF-PI3K" capaz de detectar en el cáncer colorrectal las mutaciones genéticas antes de implementar una terapia con anticuerpos anti-EGFR, lo que ayuda a optimizar el tratamiento de este tipo de cáncer que, en España, tiene una incidencia anual de 25.000 casos, de los que cerca del 56 por ciento acaba en fallecimiento

• "El futuro pasa por utilizar técnicas que con un mínimo RNA proporcionen la mayor cantidad de información genética posible", argumentan los expertos

• La Dra. Mª Luisa Villahermosa, directora de I+D de GENÓMICA, en declaraciones en exclusiva para EL MÉDICO INTERACTIVO, ha anunciado que están trabajando en otros kits de diagnóstico para cáncer de pulmón

La compañía de diagnóstico molecular GENÓMICA, empresa del Grupo Zeltia, ha lanzado al mercado un innovador kit de diagnóstico in vitro, registrado como "CLART CMA KRAS-BRAF-PI3K", capaz de detectar en el cáncer colorrectal las alteraciones genéticas antes de implementar una terapia con anticuerpos anti-EGFR, de manera que los oncólogos, como ha explicado Rosario Cospedal, directora general de GENÓMICA, "podrán conocer previamente si dicha terapia va a tener efecto en sus pacientes o hay que recurrir a otras alternativas terapéuticas". En definitiva, se trata de un test que ayuda a optimizar el tratamiento de este tipo de cáncer que, en España, tal y como han informado los expertos, tiene una incidencia anual de 25.000 casos, de los que cerca del 56 por ciento -en torno a 14.000- acaba en fallecimiento. Entre otras cosas, tanto la European Society for Medical Oncology (ESMO) como la American Society of Clinical Oncology (ASCO) han publicado sendas directrices que obligan a la detección de dichas alteraciones genéticas antes de la implementación del tratamiento.

Esto se debe en gran medida a que el tratamiento estándar no suele ser efectivo en el 40 por ciento de los pacientes por la existencia de determinadas mutaciones que impiden el correcto funcionamiento del fármaco, lo que se traduce en un importante retraso antes de poder recurrir a otras estrategias terapéuticas.

En este contexto, GENÓMICA ha presentado un kit de diagnóstico, en cuyo desarrollo han participado los especialistas más prestigiosos en el ámbito del diagnóstico molecular, tal y como ha reconocido José María Fernández Sousa-Faro, presidente del Grupo Zeltia, y que "es capaz de detectar y tipificar esos oncogenes mutados implicados en el bloqueo del receptor EGFR y que van a mantener activo el proceso de crecimiento y migración del tumor a pesar del tratamiento con anticuerpos monoclonales anti-EGFR", según ha explicado el Dr. Juan Moscoso del Prado, gerente de investigación y desarrollo de GENÓMICA, que también ha asegurado que una de las ventajas más significativas que aporta este kit, en relación a otros ya existentes, es la rapidez en el diagnóstico, de hecho, como ha informado, "en menos de cinco horas se obtiene un panel de mutaciones analizado". Además, el Dr. Moscoso ha incidido en la idea de que este kit es "rápido y específico" en el diagnóstico y además es más barato, puesto que requiere de tecnología convencional existente en cualquier laboratorio.

En esta misma línea, la Dra. Mª Luisa Villahermosa, directora de I+D de GENÓMICA, en declaraciones en exclusiva para EL MÉDICO INTERACTIVO, ha señalado que esta nueva herramienta diagnóstica, que ya ha sido validada y probada en varios hospitales, en los que "existe un interés real por implementarla", como ha matizado, aporta otras ventajas, respecto a otras alternativas, como es la económica, ya que el coste del producto es menor, y respecto a la cantidad de la muestra a introducir, ya que no se necesitan más de 300 nanogramos. Asimismo, la experta ha subrayado que el software que se utiliza para analizar el resultado "genera una información cerrada por lo que no hay susceptibilidades ni posibilidad de error en el diagnóstico".
Además, la Dra. Villahermosa ha anunciado que están trabajando en otros kits de diagnóstico para cáncer de pulmón.

Tratamientos personalizados

En otro orden de cosas, el Dr. Santiago Ramón y Cajal Agüeras, profesor y jefe del departamento de anatomía patológica del Hospital Universitario Vall d'Hebron, de Barcelona, ha analizado el estado actual y los desafíos en patología molecular, en pulmón y colon, y ha destacado el carácter "heterogéneo" de la patología y la gran variedad de morfología patológica, "existen más de 250 tumores diferentes, con miles de variantes, de ahí que sigamos aprendiendo y escribiendo nuevas clasificaciones y grupos de tumores día a día, incluso en patología clásica", ha señalado el Dr. Ramón y Cajal.

Asimismo, ha destacado la heterogeneidad molecular, "existen más de 1.000 alternaciones genéticas y más de 1.200 RNA, que complican mucho lo que sabemos a nivel molecular y bioquímico". En esta línea, el experto ha señalado la necesidad de diferenciar los "drivers", cuya actividad confiere ventajas proliferativas, donde hay que dirigir las terapias personalizadas, y de los cuales sólo se conoce la mitad; los "passengers", alteraciones del genoma cuyo papel aun no está claro, como ha apuntado; y los polimorfismos individuales.
Como retos y objetivos a nivel de patología molecular, el Dr. Ramón y Cajal ha identificado la necesidad de un buen diagnóstico anatomopatológico, ayudado de técnicas precisas; el desafío de identificar nuevas dianas terapéuticas, confirmando y validando nuevos "drivers", personalizando e individualizando tratamientos en función de los perfiles genéticos en relación con los protocolos de quimioterapia e identificando factores centrales cuya inhibición sea más universal; y la oportunidad de que los patólogos integren diagnóstico con datos moleculares, a nivel de pronóstico y de estudio de targets y de factores predictivos de respuesta, de manera que sean ellos quienes lideren esa integración, una tarea para la que, según ha matizado el doctor, lo que necesitan son datos "objetivos y reproducibles. "No hay que improvisar, hay que seguir las oncoguías, en las cuales se contempla qué marcadores hay que evaluar, en qué tumores, en qué muestras, con qué tipo de algoritmos, con qué tecnologías y con qué controles de calidad", ha sentenciado el experto.

Asimismo, otro de los desafíos pasa por el control de la muestra, "puesto que cada vez se trabaja con muestras más pequeñas y esto dificulta el diagnóstico", como ha matizado, a lo que ha añadido que es necesario "mimar la muestra". "El futuro está en utilizar técnicas multiplexing que con un mínimo RNA proporcionen la mayor cantidad de información genética posible", ha argumentado el experto.

Por último, el Dr. Ramón y Cajal ha insistido en la necesidad "crucial" de gestionar la muestra y ha destacado la importancia de los biobancos, "cuya obligación es conservar la muestra a corto/medio plazo", como ha apuntado. El experto también ha reivindicado la complicidad de la industria farmacéutica y ha aludido a la organización en red como propuesta para rentabilizar los estudios moleculares.