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miércoles, 28 de agosto de 2013

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CARDIOLOGÍA

Identifican una variante genética que aumenta el riesgo cardiovascular en personas con diabetes tipo 2

JANO.es · 28 Agosto 2013 11:38

Se trataa de una variante funcionalmente vinculada con el metabolismo del ácido glutámico, lo que sugiere una relación mecanicista.

Investigadores han identificado un locus genético desconocido (el lugar que un gen ocupa en un cromosoma) se asocia significativamente con un mayor riesgo de enfermedad coronaria entre los pacientes con diabetes tipo 2, pero la asociación no se ha detectado en las personas sin diabetes, según las conclusiones de su estudio, publicado en la edición de este miércoles de la revista JAMA. La variante está funcionalmente vinculada con el metabolismo del ácido glutámico, lo que sugiere una relación mecanicista.

"La prevalencia de la diabetes tipo 2 ha aumentado constantemente en Estados Unidos y otros países, con el número total de personas afectadas por encima de los 370 millones a nivel mundial. Complicaciones cardiovasculares a largo plazo y enfermedad especial coronaria (CHD, en sus siglas en inglés) son las causas principales de morbilidad y mortalidad entre los pacientes diabéticos", según la información de respaldo del artículo.

"La diabetes está asociada con un riesgo elevado de enfermedad coronaria. Estudios previos han sugerido que los factores genéticos que predisponen a un exceso de riesgo cardiovascular pueden ser diferentes en los individuos diabéticos y no diabéticos", añaden los investigadores en el artículo sobre su estudio.

Lu Qi, de la Escuela de Salud Pública de Harvard, en Boston (Estados Unidos), y sus colegas realizaron un análisis para identificar los determinantes genéticos de las enfermedades del corazón que son específicas de los pacientes con diabetes. Así, estudiaron cinco conjuntos independientes de los casos de cardiopatía coronaria y controles CHD-negativos de distintos estudios.
Cromosoma 1q25 GLUL

En concreto, se incluyeron un total de 1.517 casos de cardiopatía coronaria y 2.671 controles CHD-negativos, todos ellos con diabetes tipo 2. Los resultados de los pacientes con diabetes se compararon con los de 737 casos de cardiopatía coronaria no diabéticos y 1.637 controles CHD-negativos no diabéticos.

De las 2.543.016 variantes genéticas que se probaron para la asociación con la enfermedad coronaria en la fase 1 de las tres etapas del genoma en todo el análisis, 26 cumplieron los criterios de ascenso a la etapa 2, y tres de ellos aún cumplen el criterio de ascenso a la etapa 3. De las tres variantes que fueron llevadas a la etapa 3, una variante en el cromosoma 1q25 (rs10911021) fue consistentemente asociada con el riesgo de enfermedad coronaria entre los participantes diabéticos, pero no se detectó ninguna asociación entre esta variante y CHD entre los participantes no diabéticos.

"El locus está en la región del gen en el cromosoma 1q25 GLUL y puede afectar al riesgo de enfermedades del corazón reduciendo la expresión de este gen y afectando al glutamato y el metabolismo de la glutamina en las células endoteliales. Esta variante genética parecía estar asociada específicamente con la cardiopatía coronaria en la población diabética y mostró una significativa sinergia genética de la diabetes con el riesgo de enfermedad coronaria", escriben los autores.

JAMA (2013); doi:10.1001/jama.2013.276305