Pruebas genéticas para detectar el cáncer colorrectal hereditario

Un hombre y una mujer consultan a su profesional de cuidados de salud

El Grupo de trabajo EGAPP descubrió evidencias científicas sólidas para recomendar que a todas las personas que reciban un diagnóstico nuevo de cáncer colorrectal (sin importar la edad o antecedentes familiares) se les realicen una prueba genética para detectar el síndrome de Lynch.

Síndrome de Lynch

Aproximadamente el 3% de los casos de cáncer colorrectal se origina en una afección hereditaria conocida como el síndrome de Lynch (en ocasiones llamado cáncer colorrectal hereditario no asociado a poliposis o HNPCC). Las personas con esta afección tienen una mayor probabilidad de cáncer colorrectal, especialmente a una edad temprana (antes de los 50 años). Los hijos y hermanos de las personas con síndrome de Lynch tienen el 50% de probabilidades de heredar esta afección. Los padres y otros familiares consanguíneos como abuelos, tíos y sobrinos también tienen mayor riesgo de padecer el síndrome de Lynch.

Pruebas genéticas para detectar el síndrome de Lynch

Las pruebas genéticas se utilizan para descubrir si el cáncer colorrectal de una persona es hereditario (causado por un cambio de genes hereditario) y saber si los miembros de la familia también tienen un riesgo mayor de padecerlo. Esto podría ayudarlos a protegerse contra la enfermedad. Hay varias estrategias de pruebas genéticas para el síndrome de Lynch, como las pruebas de detección en muestras de tejidos de tumor o pruebas diagnósticas de ADN en muestras de tejidos no cancerosos.

El Grupo de Trabajo para la Evaluación de Aplicaciones Genómicas en la Práctica y la Prevención (EGAPP™) (en inglés) descubrió evidencias científicas sólidas que demuestran que si pruebas genéticas a personas con cáncer colorrectal revelan que estas padecen del síndrome de Lynch, sus familiares pueden beneficiarse:

si se someten a pruebas genéticas para conocer si también tienen mayor riesgo de padecer la enfermedad.
si se realizan exámenes en una fase temprana y con mayor frecuencia, lo que puede prevenir el cáncer colorrectal si el examen arroja un resultado positivo al cambio genético.

Sin embargo, no había suficiente evidencia para especificar la estrategia de pruebas genéticas que sería más eficaz.

El Grupo de trabajo EGAPP llegó a la conclusión de que todas las personas que reciben un diagnóstico reciente de cáncer colorrectal deben recibir asesoramiento y materiales educativos sobre las pruebas genéticas para detectar el síndrome de Lynch. Conozca más (en inglés).

Escuche un nuevo podcast sobre las pruebas genéticas para detectar el síndrome de Lynch (en inglés).

Aunque la recomendación del EGAPP no aborda el uso de pruebas en otras situaciones, las personas con un diagnóstico previo de cáncer colorrectal (especialmente antes de los 50 años), y aquellas que tienen varios familiares con cáncer colorrectal o cáncer de útero también podrían beneficiarse de la evaluación genética para detectar el síndrome de Lynch.

Además de hablar con su profesional de cuidados de salud, puede consultar los siguientes sitios web que brindan información en inglés sobre el cáncer colorrectal, el síndrome de Lynch, las pruebas genéticas para el cáncer y el acceso a servicios de asesoramiento sobre genética.

El Grupo de Trabajo EGAPP™ es un panel independiente y multidisciplinario de científicos y expertos en cuidados de salud que revisan las investigaciones y la evidencia disponibles para hacer recomendaciones sobre el uso de pruebas genéticas.

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CDC. Centers for Disease Control and Prevention. CDC 24/7: Saving Lives. Protecting People.

Genetic Testing for Hereditary Colorectal Cancer

The EGAPP Working Group recommends that everyone with a new diagnosis of colorectal cancer (regardless of age or family health history) be offered genetic testing for Lynch syndrome. If you have colorectal cancer, getting tested for Lynch syndrome can help your family members find out if they are at risk and, if so, take steps to lower their risk.

Lynch Syndrome

About 3% (1 in 30) of colorectal cancer cases are due to an inherited condition known as Lynch syndrome (sometimes referred to as hereditary nonpolyposis colorectal cancer or HNPCC). People with Lynch syndrome are much more likely to develop colorectal cancer, especially at a younger age (before age 50 years), and other cancers, such as endometrial cancer in women. If you are diagnosed with Lynch syndrome, your parents, children, sisters, and brothers have a 50% (1 in 2) chance of having this condition. Your other blood relatives such as grandparents, aunts, uncles, nieces, and nephews are also at increased risk of having Lynch syndrome.

Genetic Testing for Lynch Syndrome

If you have colorectal cancer, genetic testing for Lynch syndrome can help you find out if your colorectal cancer is hereditary (caused by an inherited gene change). Your family members can learn if they are also at increased risk and can take steps to help protect them from getting colorectal cancer.

The Evaluation of Genomic Applications in Practice and Prevention (EGAPP™) Working Group is an independent, multidisciplinary panel of scientists and health care experts who review available research and evidence to make recommendations about the use of genetic tests. The EGAPP Working Group concluded that all people with a new diagnosis of colorectal cancer should be offered counseling and educational materials about genetic testing for Lynch syndrome. Learn more.

The EGAPP™ Working Group found good scientific evidence to show that if individuals with colorectal cancer are found through genetic testing to have Lynch syndrome, their family members can benefit by:

undergoing genetic testing to learn if they are also at increased genetic risk, and
having earlier and more frequent screening, which can prevent colorectal cancer, if the person is at increased genetic risk.

Several different genetic testing strategies are available for Lynch syndrome. These can involve screening of tumor tissue samples and DNA testing to find the inherited genetic change. The EGAPP™ Working Group found that there was not enough evidence to specify which genetic testing strategy works best.

Listen to a podcast about genetic testing for Lynch syndrome.

Although the EGAPP recommendation did not address use of testing in other situations, people with colorectal cancer diagnosed in the past (especially before age 50), and/or people with several family members with colorectal and/or endometrial cancer may also benefit from genetic evaluation for Lynch syndrome.

While Lynch syndrome is the most common form of hereditary colorectal cancer, it is not the only one. If you are concerned about colorectal cancer in your family, talk to your doctor.

In addition to talking with your health care provider, the Web sites below provide more information on colorectal cancer, Lynch syndrome, cancer genetic testing, and access to genetic counseling services.