Cardiopatía isquémica: Identificadas 10 nuevas regiones de ADN

El IMIM (Instituto Hospital del Mar de Investigaciones Médicas) participa en un estudio internacional que ha identificado 58 locus ADN, 10 de ellos nuevos, asociados con el riesgo de cardiopatía isquémica.

Redacción | 07/09/2015 17:00

Roberto Elosua, investigador del Instituto de Investigación Hospital del Mar. (DM)

The CARDIoGRAMplusC4D Consortium, un proyecto internacional que cuenta con la participación de investigadores del IMIM (Instituto Hospital del Mar de Investigaciones Médicas), ha identificado 58 locus ADN, 10 de ellos nuevos, asociados con el riesgo de cardiopatía isquémica. Estas regiones, además de confirmar la relevancia del control de los niveles de colesterol e inflamación, identifican de forma novedosa la importancia del funcionamiento de la pared de la arteria en el origen de esta enfermedad. El estudio se publica hoy en Nature Genetics.

El trabajo ha analizado forma sistemática 2,7 millones de características genéticas raras y 6,7 millones de características frecuentes, es decir, que se encuentran en más del 5 por ciento de la población. Para ello, se ha contado con la participación de 61.000 personas con cardiopatía isquémica y 123.504 individuos sin la enfermedad

Según Roberto Elosua, coordinador del grupo de investigación en epidemiología y genética cardiovascular del IMIM y coautor del trabajo, "este es el primer estudio que ha analizado de forma sistemática 2,7 millones de características genéticas raras, y hemos visto que estas características explican una pequeña parte de la base genética de la cardiopatía isquémica, aproximadamente el 2 por ciento".

Las 48 características genéticas identificadas en estudios previos eran frecuentes y el aumento en el riesgo de presentar cardiopatía isquémica era pequeño. Los investigadores creían que se descubrirían variantes raras y que estas aumentarían mucho el riesgo de presentar la enfermedad, pero los resultados indican que la base genética de la cardiopatía isquémica está explicada fundamentalmente por variantes frecuentes con aumentos de riesgo pequeños.

FUNCIONALIDAD DE LA PARED ARTERIAL
La mayoría de los 10 nuevos locus identificados se asocian con genes que regulan la funcionalidad de la pared arterial, especialmente su capacidad de relajarse. "Este descubrimiento abre la puerta a la investigación sobre nuevas dianas terapéuticas para la prevención de la enfermedad. Actualmente, las terapias se fundamentan en el control de los lípidos, la presión arterial, la glucemia y evitar el consumo de tabaco" añade Elosua.

Por otro lado, el estudio ha permitido analizar si existen diferencias en la base genética de las distintas formas de presentación de la cardiopatía isquémica, es decir, si los genes relacionados con la angina de pecho son los mismos que los relacionados con el infarto de miocardio. "Los resultados indican que gran parte de los genes son similares, aunque hay diferencias en algunos genes que pueden indicar diferentes mecanismos de progresión de la enfermedad a formas más graves, infarto de miocardio, o menos graves, angina de pecho. Estas diferencias genéticas también nos pueden indicar algunos mecanismos para regular la progresión de la enfermedad a formas menos graves" concluye Elosua.