El test de diagnóstico prenatal BabyTest Plus analiza todos los cromosomas
Esta nueva prueba, no invasiva, ha sido desarrollada con tecnología 100% española.
BabyTest Plus es una prueba de screening prenatal, no invasiva, que permite analizar todos los cromosomas a partir de la décima semana de embarazo. Se trata, por lo tanto, de una herramienta que permite, tanto al ginecólogo como a la embarazada, descartar posiblesenfermedades hereditarias a partir de una muestra de sangre de la que se extrae el ADN fetal, evitando pruebas como la amniocentesis. BabyTest Plus ha sido desarrollada por la organización española Sistemas Genómicos, con tecnología 100% propia.
“Estamos ante la prueba de estudio prenatal más completa del mercado. Analiza 22 pares de cromosomas y los dos cromosomas sexuales (X e Y). Con BabyTest Plus detectamos las alteraciones numéricas de los cromosomas 13, 18, 21, X e Y, que originan fetos con malformaciones, a la vez que estudiamos otros cromosomas que son susceptibles de tener alteraciones”, ha explicado la doctora Sonia Santillán, de Sistemas Genómicos.
Entre otras alteraciones, BabyTest Plus detecta la trisomía 21 (síndrome de Down), la trisomía 18 (síndrome de Edwards), la trisomía 13 (síndrome de Patau) y anomalías en los cromosomas sexuales como el síndrome de Turner (monosomía X: 45, X), el síndrome Klinefelter (47,XXY), triple X y el cariotipo XYY. Por ello, está recomendado para las mujeres embarazadas que quieren descartar que su futuro bebé tenga anomalías cromosómicas y particularmente indicado en mujeres con alto riesgo de padecer esas anomalías (edad avanzada, historia de embarazos con anomalías cromosómicas, etc.) o fetos con alteraciones ecográficas sospechosas de cromosomopatía.
La doctora Santillán ha explicado que la prueba consiste en que, a partir de una muestra de sangre materna, “se procede a la extracción del ADN fetal, el cual se secuencia utilizando la tecnología de secuenciación masiva (Next-Generation Sequencing, NGS). Las lecturas obtenidas en secuenciación son alineadas frente el genoma de referencia correspondiente (Homo sapiens)”. De esta manera, comparando los conteos de lecturas con los provenientes de otras muestras de referencia, “se llega a determinar la ganancia o pérdida en el número de copias de los distintos cromosomas”.
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