Cinco regiones genéticas afectan a la gravedad de la fibrosis quística
Si hay dos copias dañadas del gen CFTR, hay fibrosis quística. Pero, ¿de qué depende su gravedad?
Un conjunto de instituciones de investigación de los Estados Unidos, Canadá y Francia afirman que las modificaciones genéticas que juegan un papel importante en la gravedad de la fibrosis quística se encuentran en 5 regiones específicas del genoma humano.
Como resultado de este proyecto, investigadores de la University of North Carolina School of Medicine/UNC Marsico Lung Institute y de la Case Western University están realizando pruebas a fármacos diana dirigidos a dos de estas 5 regiones. Afirman que estos fármacos tienen el potencial de mejorar la neumopatía en algunos pacientes con fibrosis quística.
El estudio, publicado en Nature Communications, es el estudio de la fibrosis quística o cualquier otra patología relacionada con el genoma más exhaustivo realizado jamás. Se recogieron 6 365 muestras de pacientes con fibrosis quística durante un período de varios años en numerosos centros de estudio de la enfermedad.
La investigación pretende asociar los polimorfismos genéticos a la expresión genética, la cantidad de proteínas que el gen produce. El resultado facilitaría el diseño de terapias dirigidas a disminuir la gravedad de la enfermedad, el número de infecciones y hospitalizaciones y prolongar la vida.
.png)
No hay comentarios:
Publicar un comentario