CARDIOPATÍAS FAMILIARES
La 'autopsia molecular' evita muertes súbitas
La cooperación entre el ámbito judicial y el clínico ha cambiado la forma de abordar la miocardiopatía familiar.
Sonia Moreno. Madrid | soniamb@diariomedico.com | 09/01/2017 00:00
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Beatriz Aguilera Tapia y Mª Paz Suárez Mier, patólogas del Servicio de Histopatología del Instituto Nacional de Toxicología y Ciencias Forenses, de Las Rozas, en Madrid. (José Luis Pindado)
La medicina forense y la clínica suelen trabajar por separado, pero en los últimos años especialistas de estos ámbitos han encontrado la forma de compartir sus hallazgos; eso está permitiendo que se conozcan mejor las causas cardíacas de muerte súbita y en los casos de enfermedad hereditaria, cómo prevenirla en los familiares de las víctimas.
Así se desprende de la experiencia de Mª Paz Suárez y Beatriz Aguilera, patólogas del Instituto Nacional de Toxicología y Ciencias Forenses; a este centro, con sede en Las Rozas, en Madrid, que depende del Ministerio de Justicia, llegan fallecimientos de gran parte de España (además de Madrid tambien de Asturias, Cantabria, Castilla-La Mancha, Castilla y León, Galicia, La Rioja y Murcia). Junto a la investigación de muertes por causas tan dispares como intoxicación, anafilaxia, asfixia, traumatismo o presunta mala praxis médica-yatrogenia, en el Servicio de Histopatología del Instituto, al que se adscriben estas especialistas, se estudian unas 700 muertes súbitas cada año.
La mayoría de ellas se deben a una causa cardíaca y, de esas, a su vez el 80 por ciento se producen por cardiopatía isquémica. En el resto hay detrás una miocardiopatía -miocarditis, miocardiopatía hipertrófica o arritmogénica- o, lo que ocurre con más frecuencia en la muerte súbita del lactante o en jóvenes menores de 30 años, no se encuentra una alteración estructural cardíaca: así sucede en las canalopatías -síndrome de QT largo, de Brugada, taquicardia ventricular polimorfa catecolaminérgica-. Todas esas afecciones hereditarias se benefician de un estudio genético, lo que se conoce como "autopsia molecular", que facilita el diagnóstico y permite hacerlo extensible a los familiares, contribuyendo en el diagnóstico y tratamiento de su enfermedad y así en la prevención de otras muertes súbitas.
Información vital
Sin embargo, usualmente, "lo que referían las autopsias no salía del ámbito judicial; incluso las familias tenían dificultades para conocer los resultados", relata a DM Suárez. Aguilera reconoce que "nuestros informes llegaban a los juzgados, donde no tenían trascendencia clínica; tal situación explica que se produjeran casos como el de una familia en la que fallecieron por muerte súbita cuatro miembros. Por eso, luchamos para que se informara a los familiares de estos diagnósticos y se les aconsejara que se sometieran a un examen cardiológico especializado".
Sin embargo, usualmente, "lo que referían las autopsias no salía del ámbito judicial; incluso las familias tenían dificultades para conocer los resultados", relata a DM Suárez. Aguilera reconoce que "nuestros informes llegaban a los juzgados, donde no tenían trascendencia clínica; tal situación explica que se produjeran casos como el de una familia en la que fallecieron por muerte súbita cuatro miembros. Por eso, luchamos para que se informara a los familiares de estos diagnósticos y se les aconsejara que se sometieran a un examen cardiológico especializado".
El esfuerzo por contactar con el mundo sanitario comenzó a mediados de la década de 1990, con la participación de estas especialistas en congresos de cardiología; así se fue afianzando la colaboración con los médicos que más trabajan en enfermedad cardíaca hereditaria y surgió una red de contactos con unidades de cardiopatía familiar en muchas zonas de España.
"Ahora, si diagnosticamos una enfermedad que pueda ser hereditaria, lo reseñamos en un comentario en el informe pericial, donde además indicamos la conveniencia de estudiar a los familiares del fallecido en las unidades especializadas de referencia más cercanas; así, a través de los médicos forenses, cuya labor es clave, se facilita esa información a los allegados".
También conservan sangre del fallecido, pues por protocolo, en toda muerte súbita debe descartarse una intoxicación. "Tenemos muestras de sangre congelada guardada desde los años 90, con las que estamos haciendo estudios retrospectivos y empezamos a ver resultados muy interesantes", afirma Suárez.
"Fruto de esa línea de investigación, participamos en una beca FIS en dos proyectos coordinados por los cardiólogos Juan Ramón Gimeno, del Hospital Virgen de la Arrixaca, de Murcia, y Esther Zorio, del Hospital La Fe, de Valencia. Se han encontrado mutaciones genéticas en el 57 por ciento de los fallecidos por miocardiopatía arritmogénica".
Un estudio multicéntrico en The Journal of the American College of Cardiology, dirigido Martín Ortiz Genga con investigadores del Instituto de Medicina Legal de Valencia, diez hospitales españoles, italianos e israelíes y la compañía de secuenciación genética Health in Code, demuestra que el 3,9 por ciento de las miocardiopatías dilatadas y el 3,2 por ciento de las miocardiopatías arritmogénicas se asocian a mutaciones causantes de truncamiento del gen de la filamina C.
Nuevas sospechas
"Esas mutaciones deben sospecharse cuando una miocardiopatía se presente con disfunción y/o dilatación de ventrículo izquierdo, asociada a fibrosis importante en la cardiorresonancia, arritmias ventriculares frecuentes e historia familiar de muerte súbita. Siempre que se estudie una muerte súbita en alguien joven debería tenerse en cuenta ese gen. Además, tendría que incluirse en el estudio genético de pacientes con miocardiopatía dilatada, arritmogénica y restrictiva".
"Esas mutaciones deben sospecharse cuando una miocardiopatía se presente con disfunción y/o dilatación de ventrículo izquierdo, asociada a fibrosis importante en la cardiorresonancia, arritmias ventriculares frecuentes e historia familiar de muerte súbita. Siempre que se estudie una muerte súbita en alguien joven debería tenerse en cuenta ese gen. Además, tendría que incluirse en el estudio genético de pacientes con miocardiopatía dilatada, arritmogénica y restrictiva".
La mutación en el gen de la filamina C es, junto con la mutación del gen de la desmoplaquina, las que se relacionan con más frecuencia con la miocardiopatía arritmogénica, fundamentalmente del ventrículo izquierdo. Esta afección fue descrita clínicamente en la década de 1980 como displasia del ventrículo derecho y luego clasificada como miocardiopatía arritmogénica/displasia del ventrículo derecho. Los patólogos forenses fueron los primeros en observar que también podía afectar al ventrículo izquierdo de forma predominante. "De hecho, hace ya tiempo que decimos que en la casuística de muerte súbitas por miocardiopatía arritmogénica observamos pocos casos de forma derecha: en la mayoría hay forma biventricular o predominante del ventrículo izquierdo; esta es la forma que en la mayor parte de los casos debuta con una muerte súbita", recuerda Aguilera.
Ahora, este último trabajo publicado viene a "reforzar la existencia de miocardiopatías arritmogénicas del ventrículo izquierdo, a las que además hemos asociado una nueva mutación", abunda Suárez, y destaca que el estudio también es una muestra de cómo la cooperación entre diferentes especialidades está cambiando el abordaje de una enfermedad con un impacto devastador.
Una enfermedad que debuta en tragedia
La muerte súbita es en ocasiones la presentación de la cardiopatía familiar. Las asociadas al deporte suponen tan solo el 3,5 por ciento de todas las que se ven en el Instituto Nacional de Toxicología y Ciencias Forenses; no obstante, el impacto mediático de esos fallecimientos ha contribuido a difundir la gravedad de estas patologías. "Si sucede por debajo de los 50 años, aumenta la probabilidad de que se deba a una enfermedad familiar y hereditaria", resume la patóloga forense Beatriz Aguilera.
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