Institutos Nacionales de la Salud

El organismo de los NIH principalmente responsable por realizar investigaciones científicas sobre Fenilcetonuria es el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano, Eunice Kennedy Shriver

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Fenilcetonuria

Introducción

La fenilcetonuria (PKU, por sus siglas en inglés y FCU por sus siglas en español) es un trastorno genético en el cual el organismo no puede procesar parte de una proteína llamada fenilalanina (Phe, por sus siglas en inglés y PAH por sus siglas en español). La fenilalanina se encuentra en casi todos los alimentos. Cuando los niveles de fenilalanina suben demasiado, esta proteína puede dañar el cerebro y causar una discapacidad intelectual grave. En la actualidad, todos los bebés que nacen en hospitales de los Estados Unidos deben someterse a una evaluación para detectar la fenilcetonuria. Esto facilita el diagnóstico y el tratamiento temprano.

El mejor tratamiento para la FCU es una dieta con alimentos con baja cantidad de proteínas. Existen leches con fórmulas especiales para los recién nacidos. En el caso de los niños mayores y los adultos la dieta incluye muchas frutas y vegetales. También incluye algunos panes, pastas y cereales con bajo nivel de proteínas. Unos preparados especiales que se usan como complemento nutricional suministran las vitaminas y los minerales que no pueden obtenerse por medio de la comida.

Los bebés que reciben esta dieta especial poco tiempo después de su nacimiento se desarrollan normalmente. Muchos no tienen síntomas de FCU. Es importante que continúen con esta dieta por el resto de sus vidas.

NIH: Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano

Comience aquí

Fenilcetonuria (Enciclopedia Médica)También en inglés
Fenilcetonuria (Fundación de Niños con Defectos de Nacimiento March of Dimes)También en inglés
Fenilcetonuria (Clínica Mayo)También en inglés
Fenilcetonuria (Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano)También en inglés