GENÉTICA
Hallado un gen que incrementa el riesgo de cáncer de ovario
JANO.es y agencias · 09 Agosto 2011 09:28
.Las portadoras del RAD51D presentan una posibilidad entre 11 de desarrollar el tumor, según una investigación del Instituto de Investigación del Cáncer de Reino Unido.
Tumor mucinoso de ovario visto bajo el microscopio. / WIKIMEDIA COMMONS
Las mujeres con el gen RAD51D tienen una posibilidad entre 11 de desarrollar cáncer de ovario, según una investigación del Instituto de Investigación del Cáncer de Reino Unido, publicada en Nature Genetics, que ha calificado el hallazgo como "el descubrimiento más significativo sobre genes ligados a este tipo de cáncer en más de diez años".
"Los experimentos en laboratorio sugieren que las células con mutaciones del gen RAD51D son sensibles a los inhibidores de PARP, un nuevo tipo de medicinas diseñadas para combatir cánceres causados por mutaciones en dos genes del cáncer de mamas y ovario, el BRCA1 y el BRCA2", explica el director del estudio y miembro del Instituto de Investigación del Cáncer y el Royal Marsden de Londres, Nazneen Rahman.
Este descubrimiento podría acelerar la búsqueda de nuevos medicamentos y se espera que en los próximos años estén disponibles las pruebas para identificar a quienes tienen más riesgo, lo que podría llevar a algunas mujeres a decidir extirparse los ovarios en un intento de combatir la enfermedad.
Los investigadores del Instituto de Investigación del Cáncer de Reino Unido compararon el ADN de mujeres de 911 familias con cáncer de ovario y mama con el ADN de un grupo de control de más de 10.000 personas. En las mujeres con cáncer hallaron ocho mutaciones del RAD51D, frente a sólo una en el grupo de control.
Varias farmacéuticas, entre ellas Abbott, Merck, Pfizer, Sanofi-Aventis y AstraZeneca, están desarrollando inhibidores de PARP, que trabajan bloqueando los mecanismos reparadores del ADN en las células cancerígenas, frenando el ciclo celular y llevando a la muerte de la célula. Datos publicados en mayo mostraron que uno de ellos, el olaparib de AstraZeneca, pudo frenar la progresión del cáncer de ovario en un procedimiento clínico.
230.000 casos al año
Se calcula que unas 230.000 mujeres en todo el mundo son diagnosticadas con cáncer de ovario cada año. En su mayoría no son evaluadas antes de que el cáncer se haya extendido, y hasta el 70% de ellas mueren en los cinco años posteriores. Esto se debe a que el cáncer de ovario puede permanecer oculto durante mucho tiempo y a menudo no se descubre hasta que su estado es avanzado.
Ahora, según Rahman, "las mujeres con la mutación genética pueden decidir si se desprenden de sus ovarios después de haber tenido hijos, particularmente si han visto que otros miembros de la familia han muerto por la enfermedad".
Nature Genetics (2011); doi:10.1038/ng.893
Germline mutations in RAD51D confer susceptibility to ovarian cancer : Nature Genetics : Nature Publishing Group
Nature Genetics
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