MUTACIÓN EN UN GEN
Identifican la causa de un raro trastorno inmune
Investigadores del Institutos Nacionales de Salud (NIH) de Estados Unidos han identificado una mutación genética, en tres familias no relacionadas, que origina un raro desorden inmune caracterizado por la excesiva y afectada función inmune, según recoge el último número de The New England Journal of Medicine.
Redacción | 13/01/2012 00:00
La sintomatología de esta afección incluye deficiencia inmune, autoinmunidad, inflamaciones cutáneas y una excesiva reacción cutánea o alergia al frío, trastorno conocido como urticaria al frío.
El estudio ha sido realizado por Joshua Milner, del Laboratorio de Enfermedades Alérgicas del Instituto Nacional de Alergia y Enfermedades Infecciosas (NAID), y por Daniel Kastner, director científico del Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano (NHGRI).
La mutación identificada se produce en el gen de la fosfolipasa C-gamma, una enzima implicada en la activación de la inmunidad celular. Los investigadores han denominado a este fenómeno deficiencia de anticuerpos ligada a PLCG2 y desregulación inmune.
Posibilidades de manejo
"El mayor conocimiento en la investigación de enfermedades raras ofrece a la comunidad científica más pistas sobre las funciones de un sistema inmunológico saludable", según Anthony Fauci, de los NIH estadounidenses. Además, a su juicio, el descubrir la causa genética de este tipo de desórdenes abre nuevas posibilidades al mejor manejo, y potencial cura, de los afectados, fundamentalmente los que presentan síntomas graves e inexplicables.
El estudio identificó a familias, no relacionadas entre sí, que presentaban todos los síntomas de esta alteración.
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