La tecnología PCR digital detecta una mutación en l.c.r asociada a tumores cerebrales

Investigadores del Hospital General de Massachusetts (HGM), en Estados Unidos, han utilizado versiones digitales de una herramienta estándar de biología molecular para detectar una mutación común de tumor asociado en el líquido cefalorraquídeo en pacientes con tumores cerebrales. Los resultados han sido publicados en Molecular Therap. Los investigadores utilizaron tecnología PCR en formas de amplificación del gen, para analizar fragmentos del ARN, detectando la presencia de un tumor asociado a un gen llamado IDH1.

Redacción | 23/07/2013 18:01

El estudio utilizó dos formas de PCR digital, BEAMing y Droplet Digital PCR , para analizar las vesículas extracelulares en la sangre y el LCR en pacientes con un tumor cerebral, y realizar controles para detectar la presencia de un nucleótido IDH1, una mutación que se asocia con varios tipos de cáncer.

Ambas formas de PCR fueron capaces de detectar la presencia y la abundancia de IDH1 en el LCR en 5 de los 8 pacientes que tenían un tumor con la mutación IDH1. Dos de los tres tumores de mutación-positiva tenían resultado falso negativo fueron de bajo grado, y el tercero fue bastante pequeño. El fracaso para detectar mutaciones asociadas con el tumor en muestras de sangre con esta tecnología puede indicar que el líquido cefalorraquídeo es una buena fuente de vesículas extracelulares de tumores cerebrales.