Identifican tres locus ligados a los aneurismas intracraneales - DiarioMedico.com

Jordi Blasco y Juan Macho Jordi Blasco y Juan Macho, en el Hospital Clínico de Barcelona. (DM)

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ESPAÑA
CONFIRMADAS 2 ASOCIACIONES DESCRITAS PREVIAMENTE
Identifican tres locus ligados a los aneurismas intracraneales
Las posiciones cromosómicas 18q11.2, 13q13.1 y 10q24.32 se asocian con un mayor riesgo de desarrollar aneurisma cerebral, según los resultados de un estudio internacional que se publica en Nature Genetics y en el que han participado investigadores de centros españoles.

Karla Islas Pieck. Barcelona - Lunes, 5 de Abril de 2010 - Actualizado a las 00:00h.

llave conceptual:
1. Los investigadores han confirmado también que las posiciones cromosómicas 8q11.23 y 9p21.3, ya descritas, se asocian a riesgo de aneurisma

Un estudio internacional en el que han participado investigadores del Hospital Clínico de Barcelona, la Universidad Pompeu Fabra y el Hospital General de Cataluña ha identificado tres nuevos locus que muestran una importante asociación con el riesgo de presentar aneurismas intracraneales: se trata de las posiciones 18q11.2, 13q13.1 y 10q24.32.

El trabajo, que se publica en Nature Genetics, ha servido también para confirmar dos asociaciones previas en las regiones del cromosoma 8q11.23 y 9p21.3, que han sido descritas y publicadas recientemente por un grupo de la Universidad de Yale, en Estados Unidos.

Jordi Blasco, del Departamento de Neurointervencionismo del Hospital Clínico de Barcelona, ha explicado a Diario Médico que se ha realizado el análisis genético randomizado de 5.891 pacientes en tratamiento para aneurismas cerebrales, así como de 14.181 controles. Los resultados de este trabajo ayudan a explicar el 5,2 por ciento del riesgo familiar de presentar un aneurisma cerebral en la población finlandesa y el 4 por ciento en la población europea.

Múltiples factores
Según datos que constan en la literatura médica, los aneurismas intracraneales afectan a cerca del 2 por ciento de la población general y se suelen originar por efecto de múltiples factores genéticos y ambientales.

Estos hallazgos ayudan a comprender mejor el componente genético de esta patología, lo que "en un futuro todavía no cercano ayudará a seleccionar a los pacientes y a desarrollar herramientas terapéuticas antes de que acudan al hospital con un cuadro hemorrágico que, no hemos de olvidar, acarrea una morbimortalidad superior al 60 por ciento", ha comentado el investigador.

La investigación se ha realizado en el marco del proyecto europeo @neurist (Informática biomédica integrada para el manejo de los aneurismas intracraneales), en el que participan 28 instituciones públicas y privadas de doce países europeos desde el año 2006, con un presupuesto que supera los 17 millones de euros.

Blasco ha detallado que los objetivos de este proyecto se centran en profundizar en el conocimiento de los aneurismas cerebrales por medio de la búsqueda de asociaciones genéticas que puedan aportar pistas para establecer mejores pautas terapéuticas. Además, estos datos permitirían identificar a los pacientes con mayor riesgo de ruptura del aneurisma, y de esta forma mejorar la individualización y selección de las posibles opciones terapéuticas, además de crear nuevos paradigmas diagnósticos y de tratamiento gracias a las bases de datos comunes en los diferentes centros europeos.
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