Narcolepsia: un correcto diagnóstico para una vida normal

Narcolepsia: un correcto diagnóstico para una vida normal
VIVIR CON UNA ENFERMEDAD RARA


Parecía un resfriado o, como mucho, gripe. Elisabeth*, una niña de 11 años, muy activa en su día y con gran energía, empezó a sentirse cansada todo el tiempo. Su madre Linda esperó la típica fiebre que acompaña a los resfriados y las gripes, pero no pasó nada. En la misma época, Elisabeth se quejaba de caerse cada vez que se reía. ¿Caerse al reírse? Linda pensó que su hija estaba siendo un poco ‘tonta’ y no le dio más importancia. Pero día a día las cosas parecían estar fuera de control. Elisabeth volvía a casa del colegio con un agujero en el pantalón porque se había caído; la perfecta estudiante se quejaba de las dificultades para concentrarse y participar en clase, incluso de quedarse dormida por el día.

Su madre Linda recuerda: “Fue por entonces cuando por primera vez fui testigo de su cataplejía. Cuando la vi caer, supe inmediatamente que algo pasaba, así que la llevé al servicio de urgencias del hospital. Les dije que lo que creía haber visto eran convulsiones. Le hicieron una resonancia magnética y análisis, pero la enviaron a casa certificando una salud perfecta. Aconsejaron llevarla al neurólogo. Lo consulté con el pediatra y la llevé al neurólogo. La neurólogo la examinó y nos aseguró que no era nada neurológico. Entonces el pediatra sugirió un cardiólogo. La llevamos al cardiólogo y le diagnosticó una irregularidad vasovagal. Sugirió que tomara mucha agua y aumentara la ingesta de sal en su dieta. Eso hicimos durante un mes y volvimos. Para entonces yo ya veía la cataplejía en el cuello y en la boca. La llevé de inmediato a otro neurólogo y a la media hora la diagnosticó narcolepsia y cataplejía. Sugirió tratamiento inmediato con Ritalin©.”



La Narcolepsia es una enfermedad rara en niños, caracterizada principalmente por un sueño excesivo y / o repentino. La Cataplejía, a menudo considerada uno de los primeros síntomas de la Narcolepsia, es una pérdida repentina del control de los músculos provocado por estrés o una emoción fuerte, como la risa, el enfado, ansiedad o sorpresa (lo que explica los episodios de “caídas al reírse” de Elisabeth). La Cataplejía puede ser leve, como una breve sensación de debilidad en las rodillas, o tan severa como un colapso completo. No se conoce aún la causa exacta de la enfermedad. Se cree que la narcolepsia está relacionada con un trastorno en el área del cerebro que controla el sueño y la vigilia. En algunos casos, se cree que está originado por la carencia de una sustancia química en el cerebro llamada hipocretina.

La Narcolepsia es un claro ejemplo de lo que significa un correcto diagnóstico, información y apoyo. Los primeros síntomas de la enfermedad, que son somnolencia excesiva y dificultad para concentrarse, pueden confundirse con vagancia o un problema de actitud, especialmente en un adolescente. Gracias al apoyo de su familia, Elisabeth, ahora con 13 años, ha conseguido llevar una rutina normal. Toma la medicación para ayudarle a controlar el sueño que tiene durante el día y la cataplejía que tiene en las piernas, cuello y boca. Se cansa más que antes, pero su madre afirma que todavía es muy popular en el colegio, y atlética también.

La Red nEUroped

Familias como la de Linda han podido ponerse en contacto con otras que afrontan retos similares gracias a la red nEUroped, a la que pertenece EURORDIS y otros miembros. Esta red de pacientes y profesionales sanitarios financiada por la Comisión Europea, que se ocupa de una serie de enfermedades neurológicas infantiles, tiene por objeto compartir experiencias en la asistencia y tratamiento de estas enfermedades, además de establecer planes de investigación, como un registro para ayudar a mejorar las mejores prácticas y la disponibilidad de los tratamientos.

La Reunión de la Red Extendida nEUroped tendrá lugar en Bruselas los días 22 y 23 de noviembre 2010. La reunión estará precedida por la Reunión de la Red de Pacientes el día 21 de noviembre para todos los pacientes y padres afectados de enfermedades incluidas dentro de la Red. Los detalles de la reunión y la información sobre el registro estarán disponibles en www.neuroped.eu. Si eres paciente o representante de pacientes interesado en acudir, ponte en contacto por favor con Anna Kole (anna.kole@eurordis.org) para informarte sobre el reembolso de los gastos originados por el viaje.

Lista de correo de Narcolepsia

Para ayudar a los pacientes a salir del aislamiento e intercambiar información sobre la vida con una enfermedad rara, EURORDIS también ofrece un servicio de lista de correo para distintas enfermedades raras, incluyendo la Narcolepsia en la infancia.

La lista de correo es un medio de comunicación para un grupo de personas implicadas en una enfermedad concreta. Un mensaje enviado por un suscriptor lo recibe todo el grupo; cada persona es libre de responder bien a todos los suscriptores o sólo al que lo envió. Si estás interesado en apuntarte a la lista de correo de Narcolepsia, envía un correo electrónico a narcolepsy-subscribe@eurordis.medicalistes.org
http://www.eurordis.org/content/our-rare-disease-online-communities-mailing-lists

*Se han cambiado los nombres por deseo de la familia.
Este artículo apareció previamente en el número de abril de 2010 de nuestro boletín de noticias

Autor: Nathacha Appanah
Traductor: Conchi Casas Jorde
http://www.eurordis.org/node/1112
Fotos: © EURORDIS & nEuroped