El diagnóstico precoz de la HF evita infartos prematuros - DiarioMedico.com

Diariomedico.com
ESPAÑA
ESTUDIO con 2.500 PERSONAS
El diagnóstico precoz de la HF evita infartos prematuros
Desde el momento en que nacen, los individuos con hipercolesterolemia familiar van a tener una disminución de su esperanza de vida de al menos 20 ó 30 años. Además, es la causa más frecuente de infarto de miocardio precoz, según ha explicado Pedro Mata.

Laura Pérez Torres. Málaga - Martes, 26 de Octubre de 2010 - Actualizado a las 00:00h.


IMAGEN
http://static.diariomedico.com/images/2010/10/26/dm_phot_2-34392306.jpg
Pedro Mata, de la Fundación Jiménez Díaz.


La importancia del diagnóstico genético de la hipercolesterolemia familiar es clave, ya que es la causa más frecuente de infarto de miocardio precoz, ha reiterado Pedro Mata, director de la Unidad de Lípidos de la Fundación Jiménez Díaz, de Madrid, durante su intervención en el IX Congreso de la Sociedad Española de Medicina Antienvejecimiento, celebrado en Málaga. "La causa de enfermedad coronaria es una interacción entre los factores genéticos y los ambientales. En estos últimos tienen mucho peso el tabaco, la dieta y el sedentarismo, pero dentro de la pauta de la enfermedad coronaria tenemos genes como el de la hipercolesterolemia familiar y la hiperlipemia familiar (HF) combinada (HFC)", ha puntualizado.

Así, se calcula que la hipercolesterolemia familiar es una enfermedad genética bastante frecuente: la padece una de cada 400 ó 500 personas; estamos hablando de 100.000 personas en España. "De esas personas, la mayoría de los varones y la mitad de las mujeres van a desarrollar una enfermedad cardiovascular antes de los 65 años. Desde el momento en que nacen van a tener una disminución de su esperanza de vida de al menos 20 ó 30 años porque se van a morir en edades muy jóvenes, entre los 40 y 50 años", ha aclarado Mata.

Diagnosticar la HF cuando aparezca el xantoma es un error porque éste surge cuando el organismo está expuesto a grandes cantidades de colesterol

La HF está producida por mutaciones en el gen receptor de LDL, mayoritariamente también en el gen de la APOE. "La mutación que genera la HF prácticamente tiene una penetrancia del cien por cien, por lo que la mitad de la descendencia va a expresar la enfermedad", ha comentado el especialista de la Fundación Jiménez Díaz. Esta enfermedad afecta por igual a hombres y mujeres y se expresa desde el nacimiento. "Su expresión clínica es la presencia de depósitos extravasculares de colesterol, el xantoma tendinoso, o enfermedad cardiovascular prematura, y, por supuesto, siempre que hablamos de una enfermedad genética esta interacción con los factores ambientales puede modular también la expresión de los genes que hacen que la expresión genotípica sea variable".

Hasta ahora, lo que había eran criterios clínicos para diagnosticar la HF basados en las cifras del colesterol LDL; "esto limitaba las pesquisas y había una serie de personas a las que no se les diagnosticaba", ha especificado Mata, que ha insistido en que "cuando hay una enfermedad familiar la clave es la detección precoz".

Así, hay comunidades autónomas en España que están iniciando programas de detección. "Cuando una enfermedad es genética el método estándar de su diagnóstico debe ser el genético porque esto va a permitir detectar casos de expresión fenotípica leve o moderada", ha apostillado.

"Diagnosticar cuando aparezca el xantoma es un error porque éste suele surgir cuando el organismo está expuesto durante muchos años a unas grandes cantidades de colesterol. Si los diagnosticamos y tratamos antes, no va a dar lugar a que se deposite el colesterol, no solamente en las arterias, sino por supuesto en esos depósitos extravasculares".

Biochip
Por otro lado, ha recordado el desarrollo en nuestro país, con tecnología y patente española, del primer biochip para el diagnóstico genético de la HF. "El Lipochip ya se está usando y el sistema sanitario lo costea". Todas las comunidades están financiando el diagnóstico genético y en Castilla y León el diagnóstico genético lo puede pedir un médico de atención primaria con formación previa.

Proyecto 'Safeheart'
El máximo responsable de la Unidad de Lípidos de la Fundación Jiménez Díaz encabeza un proyecto sobre el Estudio de Cohorte de Familias con Hipercolesterolemia Familiar, denominado Safeheart. "La hipercolesterolemia familiar es un modelo de enfermedad para seguir a través de estudios a largo plazo porque el peso de la mutación siempre es muy importante en la expresión clínica, pero también se va a modular por factores ambientales, metabólicos o por otros polimorfismos genéticos que pueden interactuar. Hacemos un estudio amplio con plataforma microchip que recoge amplia información de estos pacientes", ha detallado. Para este proyecto los especialistas cuentan con un biobanco, centralizado en Cataluña, con muestras biológicas además de ADN; participan 20 hospitales en España y, hasta el momento, hay 2.468 personas que pertenecen a más de 400 familias -con una media de cinco personas por familia- y se incluyen familiares sanos con mutación negativa para que sea el control sano de esta población. Según Mata, con este estudio se pretende llegar a más de 3.000 personas a las que hay que seguir. Además, un tercio de estas personas no estaban recibiendo tratamiento porque no sabían que presentaban la mutación.
El diagnóstico precoz de la HF evita infartos prematuros - DiarioMedico.com