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Campaña mundial: encontrar los niños con progeria

La campaña ”Encontrar a los otros 150” [Progeria Research Foundation - Find the Other 150 Campaign], que comenzó a finales de octubre de 2009, es un esfuerzo global por encontrar a todos los niños del mundo con Progeria.

Leslie Gordon & sonLa campaña fue lanzada por la Fundación para la Investigación de la Progeria (PRF) y hasta ahora ha podido identificar a 14 nuevos niños con esta rara enfermedad, lo que aumenta el número total de casos conocidos de 54 a 68, un aumento del 26%. Con una frecuencia de 1 caso por cada 4- 8 millones, se estima que hay unos 200 niños en todo el mundo que tienen Progeria. Los últimos casos identificados viven en Brasil, India, Japón, Perú, Turquía, Filipinas, Portugal, Sur África y Estados Unidos.

“La mayoría de los niños con los que contactamos recientemente hubieran permanecido aislados y hubieran perdido la oportunidad de mejorar su asistencia médica y de participar en actividades de investigación de no haber sido por este esfuerzo de gran alcance,” argumenta Audrey Gordon, Presidenta y Directora Ejecutiva de la Fundación para la Investigación de la Progeria. “Necesitamos que este momento permanezca.”

La Progeria (también conocida como el síndrome de Hutchinson–Gilford) es una condición genética extremadamente rara, con aparición de síntomas que asemejan aspectos de envejecimiento a una edad temprana. Los niños afectados de Progeria tienen normalmente cuerpos pequeños y frágiles, como los de las personas mayores. Muestran distintas características, como piel fina, calvicie, caras pequeñas y narices picudas, que les hace fácilmente reconocibles.

“Esperamos que al diseminar la información e imágenes de los pacientes con Progeria, aparezcan las personas que no nos conocen o los que aún no han sido diagnosticados,” explica la doctora en medicina Leslie B.Gordon, directora médica de PRF y madre de un niño afectado de Progeria. “Lo que resulta muy interesante de la Progeria es que estos niños, que todos mueren de una enfermedad cardiaca prematura con una edad media de 13 años, pueden ayudar a los investigadores a aprender más sobre enfermedades cardiacas normales y sobre el envejecimiento.”

La campaña de la Fundación para la Investigación de la Progeria para llegar a todos los niños afectados por esta enfermedad tan rara muestra que los pacientes pueden marcar la diferencia. En los últimos años en Francia, la AFM-Téléthon ha ayudado también a identificar nuevos casos y sensibilizar a la población sobre esta enfermedad. Un caso memorable es Mégane, una paciente de Progeria, que se convirtió en la mascota del Telethon francés y embajadora de su enfermedad y de las enfermedades raras en general.

Mégane fue entrevistada en la TV nacional francesa junto con el Dr. Nicolas Levy, destacado investigador de esta enfermedad y Director de Genética Molecular en el hospital infantil Timone de Marsella. Poco antes, se había producido un gran avance en la investigación cuando el gen de la Progeria fue descubierto por dos equipos, uno en EEUU, dirigido por el Dr. Francis Collins y PRF, y otro en Francia, dirigido por el Dr. Levy, con financiación de AFM-Téléthon.


Mégane sabía que no se beneficiaría de esta aceleración en la investigación, pero animó a las personas a hacer donativos para que la investigación pueda ayudar a la nueva generación. Murió en 2008 con 15 años. Ese mismo año dio comienzo un ensayo clínico en Europa dirigido por Dr. Levy, con 3 pacientes de Francia y Bélgica. Más tarde se unieron 12 pacientes más al estudio. En aquel entonces sólo se conocían 25 casos en Europa.

Un año antes, en mayo de 2007, PRF y un equipo de investigación del Hospital Infantil de Boston habían lanzado un ensayo clínico. Para poder determinar si un medicamento en particular podría frenar la progresión de la enfermedad, el ensayo necesitaba implicar a un gran número de los casos conocidos hasta la fecha. Esto supuso que 28 niños volaran a Boston desde 15 países distintos, incluyendo Pakistán, Argentina y Venezuela. Muchos participantes no hablaban inglés y no habían salido nunca antes de sus países. PRF hizo un gran esfuerzo para financiar el ensayo, contestando a preguntas médicas, encargándose de la traducción de los documentos para el ensayo a varios idiomas y organizando los viajes de las familias a Boston cada pocos meses para las pruebas y administración del nuevo fármaco. “Todos los pacientes han completado sus visitas, aunque aún no se han publicado los resultados, ya que los datos todavía están siendo analizados. En agosto de 2009 se empezó otro gran ensayo clínico aquí en Boston, una combinación de 3 fármacos1 que sigue en marcha,” explica Audrey Gordon. “Estamos muy contentos de que ahora existan múltiples ensayos clínicos para descubrir más cosas sobre la Progeria y posibles tratamientos.”

Los pacientes de Progeria identificados mediante la campaña “Encontrar a los otros 150”, podrán beneficiarse de estos tratamientos que les cambiará la vida y podrán ponerse en contacto con los profesionales locales y otras familias con niños con Progeria.

PRF ha establecido una web especial con folletos informativos, galerías de fotos y una colección de podcasts en seis idiomas (inglés, alemán, español, italiano, turco y portugués) para ayudar a poner una cara a la Progeria. Por favor, visita www.findtheother150.org y ¡ayuda a difundir el mensaje!

1medicamentos en ensayo en EEUU:

Ensayo#1: Inhibidores de la farnesiltransferasa(FTIs), originalmente desarrollados para el cáncer, son capaces de invertir las dramáticas anormalidades de estructura nuclear que son el distintivo de las células de los niños con Progeria. Y este medicamento FTI mejora algunos signos de la enfermedad en un modelo de ratón con Progeria. No está aprobado para otras indicaciones terapéuticas.

Ensayo #2 usa 3 medicamentos: el Lonafarnib FTI y: Pravastatin (comercializado como Pravachol o Selektine) pertenece a la clase de medicamentos de las estatinas. Suele utilizarse para reducir el colesterol y prevenir enfermedades cardiovasculares. Ácido zoledrónico es una bisfosfonatos, utilizados generalmente como un medicamento para los huesos para mejorar la osteoporosis, y prevenir fracturas óseas en personas que padecen algunas formas de cáncer.

Autor: Paloma Tejada
Traductor: Conchi Casas Jorde
Foto y video: © Progeria Research Foundation [Progeria Research Foundation | Home]

Este artículo se publicó por primera vez en el boletín de EURORDIS de noviembre 2010
Page created: 24/10/2010
Page last updated: 02/11/2010

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