Vivir la vida con filosofía
Valeria & family
Era el cumpleaños de Alberto Vargas cuando le dieron la contundente noticia de que su hija menor, Valeria, padecía la enfermedad de Niemann-Pick. Su hija mediana Fernanda había fallecido de esta incurable enfermedad degenerativa.
"Yo llegué con el corazón partido... Mi esposa empezó a llorar como 4 días... Llegué y le dije, 'Ya has pasado cuatro días llorando. ¿Te quedas ahí o caminas conmigo?' Me respondió, 'Usted no entiende lo que está pasando,' y le dije, 'Claro, pero si los dos lloramos ¿quién cuida de la pequeña?'"
Así que siguieron adelante, como siempre lo habían hecho. Unos días después de que hubieran diagnosticado a Fernanda de Niemann-Pick (NP), la familia Vargas emprendió el viaje programado hacía tiempo a Disneylandia. " María Fer. se montó en todo... Gozaba y vacilaba, aunque una vez nos dijo que ella iba a partir pronto”, recuerda Alberto.
En 2007, cuando ya no podía andar, Valeria con 11 años participó en natación en las Olimpiadas Especiales de Shanghái y ganó 2 medallas de oro. "Nosotros preparamos a Valeria para los 15 metros asistidos (es decir con flotador en los brazos ) pero los chinos dijeron que no, que debían ser 25 metros libres... Vino el día de la primera competición. Ella empezó a nadar y al llegar a los 15 metros se hundió. Pero sacó la cabeza, sonrío y siguió nadando para llegar a la meta," comenta su padre orgulloso.
Fernanda, que entonces tenía 14 años, estaba encantada. "Fer no hablaba ... pero con una sonrisa en los labios nos hacía saber lo contenta que estaba”, recuerda Alberto."Diez días después Fer nos dejó, partiendo con alegría y esperanza de vernos algún día allá en el Cielo."
NP no es una enfermedad rara, sino un grupo de enfermedades metabólicas hereditarias que causan la acumulación de ácidos grasos en el hígado, bazo, cerebro y sistema nervioso central. Estos órganos se deterioran hasta que la persona afectada, normalmente un niño, deja de caminar, hablar o comer. No existe cura.
Los tipos A y B de NP están causados por la deficiencia de una enzima. La enfermedad NP tipo A afecta a los recién nacidos y les causa problemas neurológicos tan graves que suelen morir a los 3 años. NP tipo B, en el extremo opuesto, no causa daño en el cerebro y puede que no se manifieste hasta la edad adulta. Las personas que la padecen suelen llevar vidas relativamente normales.
Fernanda y Valeria fueron diagnosticadas de NP tipo C. Esta compleja enfermedad genética tiene una causa incierta, aunque el gen ha sido identificado el mecanismo que la enfermedad es incierto, pero el resultado final es el mismo: la acumulación mortal de grasas tóxicas que mata las células del cuerpo. Suele aparecer en niños en edad escolar, y se denomina "Alzheimer infantil" porque causa demencia.
Como afecta a muchos órganos y los síntomas se desarrollan con lentitud, NP tipo C puede estar sin diagnosticar durante meses, e incluso años. Cuando el hijo de Isabel Hontanilla, Samuel, tenía 3 años, notó que su bazo estaba hinchado y empezó a hacer preguntas. Para cuando tenía 8 años ya estaba torpe, hablando en monosílabos y con problemas para leer. "Los médicos dijeron que era retraso madurativo, y dislexia y diferentes cosas... Hasta llegar a Nieman-Pick... sobre los 11 años", nos dice.
Toni & Lucy
Para Toni Mathieson el diagnóstico incorrecto fue traumático. Cuando su recién nacida, Lucy, empezó a hincharse, la primera consulta calificó los síntomas de “solo aire”. Después confundieron la enfermedad con NP tipo A y le dijeron a Toni "Llévela a casa a morir". La realidad es que Lucy tenía NP tipo C y vivió hasta los 4 años y medio.
Isabel y Toni ahora dirigen los grupos de apoyo de Niemann-Pick de España (Fundación Niemann-Pick) y el Reino Unido (Niemann-Pick Disease Group) respectivamente. Uno de los objetivos de estos grupos es sensibilizar a los médicos sobre una enfermedad que para la mayoría es desconocida ¹, para que así puedan diagnosticarla antes y poner a las familias en contacto con los grupos de ayuda.
"El diagnóstico es muy malo pero no ponerle un nombre es peor todavía” dice Isabel.”Cuando te dan el diagnostico se te cae el mundo, tu vida, encima. Ayuda mucho hablar con alguien que ya ha pasado por allí. Sabes que no estás solo. A partir de allí empiezas a conocer la enfermedad y aceptarla y saber que puedes hacer muchas cosas para estos niños."
Los grupos de ayuda también disminuyen la carga a las familias afectadas, con ayudas económicas y de equipamiento, como sillas de ruedas, organizando pruebas genéticas para familiares que pueden ser portadores de NP, y ayudándoles a responder a las necesidades de otros niños de la familia, que han pasado a un segundo plano a esta enfermedad a la que dedican todo su tiempo.
Aunque todavía no hay cura para la enfermedad de NP, está progresando la investigación de esta "enfermedad por almacenamiento lisosomal", gracias en gran medida a los esfuerzos por recaudar fondos de los grupos de apoyo de España y Gran Bretaña.
Tristemente, la enfermedad NP tipo A es tan rápida y agresiva que no hay tratamiento. Sin embargo, la terapia de remplazo de enzimas, el trasplante de médula ósea y de hígado pueden resultar efectivos en el retraso del inicio de NP tipo B. En el año 2001 se designó un medicamento huérfano para la enfermedad de NP tipo B en la UE.
En el caso de la enfermedad NP tipo C, existen varios posibles caminos para ralentizar los síntomas físicos y mejorar la calidad de vida de los pacientes, aunque no impidan los problemas neurológicos. La llamada terapia de reducción de sustrato que utiliza el medicamento Miglustat es el tratamiento más prometedor y más utilizado hasta ahora, habiendo sido aprobado en EEUU y Europa. Hay en marcha una investigación también con cyclodextrin, que, al igual que el Miglustat, reduce la cantidad de colesterol que se acumula en las células del cuerpo, y N-Acetil Cisteína (NAC, siglas en inglés), que puede ayudar a detectar la presencia de la enfermedad.
Aun con la esperanza de una cura a largo plazo, Toni, Isabel y Alberto saben apreciar cada día. "Todos siempre dejamos todo para mañana y no disfrutamos de lo que tenemos hoy”, dice Isabel. “Con esta enfermedad aprendes a vivir el día a día."
Aunque ninguno podrá caminar o hablar más, Samuel, hoy con 20 años, disfruta yendo al colegio y Valeria, de 15, es la animadora del club de nadadores discapacitados que dirige su padre en Costa Rica. "Siempre le decía a Fer, 'Levanta la cabeza,” recuerda Alberto, “que mañana será mejor que hoy.'"
¹"Understanding Niemann-Pick disease type C and its potential treatment" de Jackie Imrie y Ed Wraith.
Este artículo se publicó por primera vez en el boletín de EURORDIS de enero 2011
Autor: Gillian Handyside
Traductor: Conchi Casas Jorde
Fotos: © A.Vargas & T.Mathieson
Page created: 02/01/2011
Page last updated: 06/01/2011
Niemann-Pick | www.eurordis.org
Orphanet: Niemann Pick, enfermedad de (término genérico)
Orphanet: Niemann Pick, enfermedad de (término genérico)
Fundación Niemann Pick de España
Fundación Niemann Pick de España
Welcome to the Niemann-Pick Disease Group (UK)
Welcome to the Niemann-Pick Disease Group (UK)
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