DÍA MUNDIAL | Angioedema hereditario
Una enfermedad que convierte al paciente en médico
- Una de cada 50.000 personas en el mundo sufre angioedema hereditarios
- En el Día Mundial de las Enfermedades Raras una paciente cuenta su caso
Laura Tardón | Madrid
Actualizado miércoles 29/02/2012 12:51 horas
"Se desfigura la cara, los labios se dan la vuelta, te pones como un simio", explica Manuela, una mujer de 50 años que, al igual que la paciente de la fotografía, sufre una enfermedad rara: angioedema hereditario. Más allá de la deformación física que producen los brotes de este trastorno, el gran temor de quienes lo viven (una de cada 50.000 personas en el mundo) es que afecte a la laringe y mueran por asfixia.
Cuando se presenta un ataque, algo que suele ocurrir cada siete y 15 días, "normalmente aparecen hinchazones en las zonas periféricas del cuerpo, como los brazos, los pies, las rodillas... Resulta tan incapacitante que la persona no puede escribir, calzarse o andar…", argumenta Teresa Caballero médico adjunto en el servicio de Alergia del Hospital Universitario La Paz de Madrid.
La primera vez que Manuela sufrió un brote fue a los cuatro años. "Se me hinchó muchísimo la cara y los ojos se cerraron por completo. No podía ver. Estuve 10 días en el hospital. Los médicos creían que era alergia". Aquella vez coincidió con una caída. "Me di en la frente contra un bordillo". Pero a partir de entonces, los episodios empezaron a repetirse sin un motivo aparente. "Una tortura. Cada dos semanas, amanecía con la cara, el pie o la mano hinchada, me tenía que meter en la cama y quedarme en casa". Dependiendo de dónde le afectara, "no podía mover el brazo. Si era la mano, me resultaba imposible vestirme o lavarme. Si era en el pie no podía caminar... Y si era en el estómago (lo que mi madre creía que eran cólicos), los dolores eran tremendos y las ganas de vomitar constantes".
Una paciente con angioedema hereditario. (Amplíe para ver los síntomas en un brote). | Imagen cedida por el Laboratorio CSL Behring
Como argumenta la doctora Caballero, "la pared de los intestinos se engrosa y el dolor impide incluso ponerse de pie. Los pacientes no toleran ni el agua". Debido al desconocimiento que aún hay de esta enfermedad, "a veces, los médicos lo interpretan como apendicitis e incluso intervienen quirúrgicamente".
Nada que ver, aclara la especialista, que también es médico de Manuela. "Estos hinchazones se deben a un defecto genético por el cual los pacientes no tienen o no les funciona el inhibidor C1 esterasa. Lo que produce es que sale líquido de los vasos sanguíneos al espacio intersticial (entre las células) que se acumula y origina los hinchazones". Se conoce como angioedema y se detecta en la sangre. Puede ser adquirida, es decir, "asociada a otras enfermedades como leucemia o linfoma". Pero el caso de Manuela es hereditario (el más frecuente), aunque parece que no tiene antecedentes familiares. "Lo que ocurre es que hay un 25% de los casos en que la mutación es espontánea, es decir, es el primer paciente de la familia que lo sufre y a partir de ahí los descendientes pueden desarrollarlo (tienen un 50% de probabilidad de sufrir el trastorno)".
Según una encuesta de la Asociación Española de Angioedema Familiar (AEDAF), el 92% de los pacientes considera que el conocimiento del médico sobre esta enfermedad es deficiente o muy deficiente y ninguno cree que es bueno o muy bueno. No les falta razón. “Se confunde con alergia, intoxicación alimenticia o apendicitis y, por lo tanto, les tratan erróneamente. Los antihistamínicos o los corticoides son como agua, no les hace nada”, comenta la doctora Caballero. Incluso cuando el paciente lleva un informe médico con las pautas, “los médicos tardan en reaccionar. No conocen el tratamiento o ni siquiera lo tienen en el hospital. Al final, lo tratan de forma inadecuada. Sé de un paciente que tuvo que ser ingresado en la UVI. Tenía edema de glotis y pasaron muchas horas hasta que los médicos se decidieron a ponerle la medicación indicada en el informe”.
Cuando por fin le diagnosticaron la enfermedad a Manuela (el tiempo medio de diagnóstico es de 10 años), después del embarazo (su hijo no tiene la enfermedad), “me dieron un tratamiento para que no tener crisis tan fuertes”. Con esta medicación (andrógenos), puntualiza la especialista, “intentamos siempre dar la mínima dosis para conseguir eficacia, de forma que disminuyan los efectos secundarios (aumento de vello, riesgos cardiovasculares, tumores hepáticos...). No se la indicamos a todos los pacientes y llevamos un seguimiento muy estricto”.
Parece que a Manuela no respondía bien a esta opción, tenía más ataques de lo habitual, así que “le enseñamos a usar Berinert, un concentrado plasmático del inhibidor de la C1 esterasa que se administra por vía intravenosa”. Los resultados están siendo positivos: “Desde que sé ponérmela, estoy más tranquila. Conozco los síntomas de los brotes y en cuanto los noto, no voy al hospital a esperar que alguien sepa atenderme (con los riesgos que entraña), sino que me autoadministro yo misma la medicación”.
Como explica la propia paciente, los brotes le siguen dando, aproximadamente cada mes, pero “mucho menos intensos porque los frena en cuanto detecta los primeros indicios”. El factor estrés, uno de los desencadenantes más importantes, ha disminuido. “Los pacientes que se autoadministran el tratamiento tienen la sensación de controlar su enfermedad”, matiza Caballero.
Con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras, Manuela cuenta su experiencia, para recordar que existen más de 7.000 enfermedades raras y que sólo se tiene conocimiento médico y científico de unas 1.000. Entre un 6% y un 8% de la población (unos tres millones de españoles) están afectados, y por esta razón, la Sociedad Española de Neurología apuesta por “crear centros de referencia para el tratamiento de estas patologías, implantar programas de formación específicos y fomentar la investigación y su aplicación clínica”.
Cuando se presenta un ataque, algo que suele ocurrir cada siete y 15 días, "normalmente aparecen hinchazones en las zonas periféricas del cuerpo, como los brazos, los pies, las rodillas... Resulta tan incapacitante que la persona no puede escribir, calzarse o andar…", argumenta Teresa Caballero médico adjunto en el servicio de Alergia del Hospital Universitario La Paz de Madrid.
La primera vez que Manuela sufrió un brote fue a los cuatro años. "Se me hinchó muchísimo la cara y los ojos se cerraron por completo. No podía ver. Estuve 10 días en el hospital. Los médicos creían que era alergia". Aquella vez coincidió con una caída. "Me di en la frente contra un bordillo". Pero a partir de entonces, los episodios empezaron a repetirse sin un motivo aparente. "Una tortura. Cada dos semanas, amanecía con la cara, el pie o la mano hinchada, me tenía que meter en la cama y quedarme en casa". Dependiendo de dónde le afectara, "no podía mover el brazo. Si era la mano, me resultaba imposible vestirme o lavarme. Si era en el pie no podía caminar... Y si era en el estómago (lo que mi madre creía que eran cólicos), los dolores eran tremendos y las ganas de vomitar constantes".
Una paciente con angioedema hereditario. (Amplíe para ver los síntomas en un brote). | Imagen cedida por el Laboratorio CSL BehringRiesgo de muerte por asfixia
Afortunadamente, este no fue el caso de Manuela, pero los constantes brotes y las consecuencias que estos tenían en su vida le obligaban a perder clases y "cada vez tenía más miedo a salir y hacer cosas normales, sobre todo porque si el brote bajaba a la garganta me podía ahogar". Casi le ocurre con 14 años, cuando fue al dentista. Al extraerle un diente tuvieron que llevarla directamente al hospital por culpa del temido edema de glotis, causado por un ataque de esta enfermedad rara en la laringe. Le pasa a un 50% de estas personas. "Perdí el habla y no podía decir que me asfixiaba. Era como si te agarraran del cuello. No podía respirar. Hasta las uñas se me pusieron moradas". Por suerte, Manuela salió adelante, aunque su diagnóstico seguía siendo "una alergia".Nada que ver, aclara la especialista, que también es médico de Manuela. "Estos hinchazones se deben a un defecto genético por el cual los pacientes no tienen o no les funciona el inhibidor C1 esterasa. Lo que produce es que sale líquido de los vasos sanguíneos al espacio intersticial (entre las células) que se acumula y origina los hinchazones". Se conoce como angioedema y se detecta en la sangre. Puede ser adquirida, es decir, "asociada a otras enfermedades como leucemia o linfoma". Pero el caso de Manuela es hereditario (el más frecuente), aunque parece que no tiene antecedentes familiares. "Lo que ocurre es que hay un 25% de los casos en que la mutación es espontánea, es decir, es el primer paciente de la familia que lo sufre y a partir de ahí los descendientes pueden desarrollarlo (tienen un 50% de probabilidad de sufrir el trastorno)".
Según una encuesta de la Asociación Española de Angioedema Familiar (AEDAF), el 92% de los pacientes considera que el conocimiento del médico sobre esta enfermedad es deficiente o muy deficiente y ninguno cree que es bueno o muy bueno. No les falta razón. “Se confunde con alergia, intoxicación alimenticia o apendicitis y, por lo tanto, les tratan erróneamente. Los antihistamínicos o los corticoides son como agua, no les hace nada”, comenta la doctora Caballero. Incluso cuando el paciente lleva un informe médico con las pautas, “los médicos tardan en reaccionar. No conocen el tratamiento o ni siquiera lo tienen en el hospital. Al final, lo tratan de forma inadecuada. Sé de un paciente que tuvo que ser ingresado en la UVI. Tenía edema de glotis y pasaron muchas horas hasta que los médicos se decidieron a ponerle la medicación indicada en el informe”.
Terapia en casa
El desconocimiento médico y el riesgo de muerte atemoriza a los afectados. “Hemos encontrado una solución”, señala la experta. “Les damos la medicación a los pacientes para que se la pongan en el hospital (dado que no todos los hospitales disponen de ella) y a algunos les proponemos que aprendan a inyectársela ellos mismos”.Cuando por fin le diagnosticaron la enfermedad a Manuela (el tiempo medio de diagnóstico es de 10 años), después del embarazo (su hijo no tiene la enfermedad), “me dieron un tratamiento para que no tener crisis tan fuertes”. Con esta medicación (andrógenos), puntualiza la especialista, “intentamos siempre dar la mínima dosis para conseguir eficacia, de forma que disminuyan los efectos secundarios (aumento de vello, riesgos cardiovasculares, tumores hepáticos...). No se la indicamos a todos los pacientes y llevamos un seguimiento muy estricto”.
Parece que a Manuela no respondía bien a esta opción, tenía más ataques de lo habitual, así que “le enseñamos a usar Berinert, un concentrado plasmático del inhibidor de la C1 esterasa que se administra por vía intravenosa”. Los resultados están siendo positivos: “Desde que sé ponérmela, estoy más tranquila. Conozco los síntomas de los brotes y en cuanto los noto, no voy al hospital a esperar que alguien sepa atenderme (con los riesgos que entraña), sino que me autoadministro yo misma la medicación”.
Como explica la propia paciente, los brotes le siguen dando, aproximadamente cada mes, pero “mucho menos intensos porque los frena en cuanto detecta los primeros indicios”. El factor estrés, uno de los desencadenantes más importantes, ha disminuido. “Los pacientes que se autoadministran el tratamiento tienen la sensación de controlar su enfermedad”, matiza Caballero.
Con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras, Manuela cuenta su experiencia, para recordar que existen más de 7.000 enfermedades raras y que sólo se tiene conocimiento médico y científico de unas 1.000. Entre un 6% y un 8% de la población (unos tres millones de españoles) están afectados, y por esta razón, la Sociedad Española de Neurología apuesta por “crear centros de referencia para el tratamiento de estas patologías, implantar programas de formación específicos y fomentar la investigación y su aplicación clínica”.
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