herenciageneticayenfermedad: EURORDIS implica a los pacientes en el proyecto RD-Connect vinculando fuentes de datos de enfermedades raras

miércoles, 6 de febrero de 2013

EURORDIS implica a los pacientes en el proyecto RD-Connect vinculando fuentes de datos de enfermedades raras

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EURORDIS implica a los pacientes en el proyecto RD-Connect vinculando fuentes de datos de enfermedades raras

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El día 1 de noviembre 2012 no solo marcó la fecha oficial del comienzo del proyecto RD-Connect, sino también el principio de una nueva era en la investigación de las enfermedades raras donde los pacientes pueden ser interlocutores en igualdad de condiciones. En el proceso de desarrollo de prácticas para nuevas tecnologías que tienen impacto en otros campos de la investigación y medicina ¡OS NECESITAMOS!

EURORDIS es uno de los 27 miembros de pleno derecho en RD-Connect, un nuevo proyecto de seis años lanzado recientemente como una plataforma integrada que conecta bases de datos, registros, biobancos y bioinformáctica clínica para las enfermedades raras. EURORDIS es una parte activa en muchas facetas del proyecto, por lo que tiene muchas oportunidades de reflejar la voz de los pacientes mediante varias actividades del proyecto.

Financiado por el Séptimo Programa Marco de la UE dentro del Consorcio de Investigación Internacional de Enfermedades Raras (IRDiRC), RD-Connect desarrollará una infraestructura global para compartir los resultados de proyectos de investigación, comenzando con el proyecto EURenOmics que se centra en las causas, diagnósticos, biomarcadores y modelos de enfermedad para desórdenes renales raros, y el proyecto Neuromics que usará la próxima generación de la secuencia del exoma para aumentar el conocimiento genético de las enfermedades neurodegenerativas y neuromusculares. El proyecto RD-Connect apoya los objetivos generales de IRDiRC de desarrollar los medios para diagnosticar todas las enfermedades raras y producir 200 nuevas terapias para el año 2020.

Existen oportunidades para que los pacientes se impliquen en cada paquete de trabajo del proyecto RD-Connect. EURORDIS contribuirá de manera significativa a la preparación y entrega de materiales educativos y a la consulta de los pacientes de ER sobre temas relacionados con la investigación de “-omica” (conocer más) y el vínculo de datos de pacientes en distintas infraestructuras y más allá de las fronteras. Debido a la directa implicación en proyectos en curso que respaldan el desarrollo de biobancos y registros, EURORDIS contribuirá con los paquetes de trabajo de RD-Connect que se centran en estos tipos de infraestructuras. Finalmente, EURORDIS asegurará la interacción y coordinación de la red RD-Connect con otras iniciativas dentro y fuera de Europa y la divulgación de los resultados del proyecto RD-Connect a nivel internacional.

Durante la reunión de arranque de RD-Connect el 24 de enero en Barcelona, EURORDIS organizó un debate con investigadores para recoger ideas específicas sobre cómo implicar mejor a los pacientes en el proyecto de forma positiva. Un área que pronto será explotada implica la aportación de los pacientes sobre la nueva era de la investigación médica que han hecho posible los avances tecnológicos. Los avances científicos de vanguardia plantean muchas preguntas prácticas y éticas. En los próximos meses, se pedirá a los pacientes sus aportaciones sobre temas como los hallazgos accidentales, propiedad de datos, información compartida y privacidad.