Un atlas recoge la variación en la expresión genética humana

Varios estudios en Nature, llevados a cabo por el consorcio internacional GTEx, aportan información sobre los mecanismos que explican la variación en la expresión genética de los diferentes tejidos.

Redacción | 11/10/2017 19:00

Autor: DM

¿Cómo una misma secuencia de ADN, que está presente en prácticamente cada célula del organismo, da lugar a tejidos diferentes con diversas funciones? Para dar respuesta a este planteamiento nació el consorcio de GTEx (Genotype-Tissue Expression), integrado por centros de dieciséis países, entre ellos el grupo de Roderic Guigó en el Centro de Regulación Genómica de Barcelona.

El proyecto ha recabado un atlas de la expresión genética en tejidos diversos de diferentes individuos sanos, cuyo análisis se publica ahora en cuatro estudios en Nature, que se acompañan de un comentario en Nature Genetics.

En total, estos investigadores recogieron y estudiaron más de 7.000 muestras postmortem de 449 donantes sanos, que se extraían de 44 tejidos diferentes (42 tipos tisulares distintos). Con estas muestras -que incluían 31 órganos sólidos, diez subregiones cerebrales, sangre y dos líneas celulares derivadas de sangre y piel- estudiaron la variación de la expresión génica entre los tejidos y los individuos.

Para ello han empleado una estrategia denominada mapeo de eQTL (expression quantitative trait loci) o la recopilación de los loci genómicos que contribuyen a la variación de los niveles de expresión de un gen específico.

Con este procedimiento han mostrado que la mayoría de los genes humanos están afectados por una variación genética local, cercana al gen en cuestión; además identificaron 93 genes cuya expresión se encuentra influida por variantes genéticas localizadas algo más remotamente, incluso en un cromosoma diferente.

Asimismo, han examinado el papel de algunas variantes infrecuentes en la expresión genética y también cómo otras variaciones genéticas asociadas a la expresión pueden regular fenómenos como la inactivación del cromosoma X y la edición de ARN.

Estos hallazgos ponen en relieve el valor de recabar datos de múltiples individuos y tejidos para identificar genes y mecanismos que expliquen la variación de la enfermedad humana.