Los nuevos test genómicos abren la puerta al futuro tratamiento fetal

Los nuevos tests genéticos aportan seguridad en el diagnóstico de enfermedades de origen genético, así como la posibilidad futura de iniciar terapias en el periodo fetal.

Redacción. Madrid | 12/06/2018 13:10

Juan Cruz Cigudosa, presidente de la Sociedad Española de Genética. (DM/CF)

La introducción de importantes innovaciones tecnológicas en el ámbito del diagnóstico genético prenatal está permitiendo optimizar este recurso, ampliar sus indicaciones y generalizar su uso en la práctica clínica. Esta revolución, liderada por nuevos tests genómicos más sensibles, específicos y menos invasivos precisa de una actualización de conocimientos por parte de los profesionales sanitarios.

Este es el objetivo principal que ha motivado una iniciativa de formación on line pionera en España, que cuenta con el aval de la Sociedad Española de Ginecología y Obstetricia (SEGO), la Asociación Española de Genética Humana (AEGH) y la Asociación Española de Diagnóstico Prenatal (AEDP). Juan Cruz Cigudosa, presidente de AEGH y director Científico de NIMGenetics, Txantón Martínez-Astorquiza Ortíz de Zárate, jefe de Servicio de Ginecología del Hospital de Cruces (Bilbao) y presidente de la SEGO, y Javier Suela, Secretario de la AEDP y Director Técnicoen NIMGenetics, son los directores científicos de esta iniciativa.

Posibilidades futuras

Según Cruz Cigudosa, "las herramientas genómicas disponibles en la actualidad no solo están revolucionando el diagnóstico prenatal, sino que también abren una ventana de oportunidad al futuro tratamiento del feto, incluso a través de terapia génica, por lo que es fundamental el conocimiento de esta tecnología y sus aplicaciones". Una de las primeras aplicaciones en el área clínica de la investigación genómica ha sido el uso de tests genéticos en Medicina Reproductiva, inicialmente a través de técnicas invasivas.

Sin embargo, recientemente se ha producido uno de los mayores avances en el área de cuidados prenatales, gracias a la utilización del ADN fetal en sangre materna circulante, que está permitiendo el desarrollo y la aplicación de los test prenatales no invasivos (NIPT, non invasive prenatal testing).

Martínez-Astorquiza, "la rapidez con la que se están generando y obteniendo resultados, la complejidad de las técnicas aplicadas, que además pueden ofrecer diferentes resultados y rendimientos, así como la complejidad biológica subyacente a este conocimiento y los factores que pueden alterar los resultados, hacen que sea necesaria una formación específica y muy actualizada sobre los avances consolidados en este terreno"; todo ello, según el presidente de SEGO, "es para ofrecer una atención sanitaria en este ámbito de la mayor calidad".

El diagnóstico genómico prenatal está experimentando un crecimiento exponencial, tanto en interés social como en indicación diagnóstica. La genómica permite ayudar de manera más eficaz y rápida en el diagnóstico prenatal, mucho más que hace cinco o diez años. Pero, además, esa presión social puede conducir, en caso de una insuficiente información, a la demanda excesiva o incorrecta de procedimientos o técnicas, especialmente de las técnicas de cribado prenatal no invasivo (NIPT), indica Suela.