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Duplican el número de genes asociados a la esclerosis múltiple

JANO.es · 11 Agosto 2011 12:43


Un equipo internacional de científicos identifica 29 nuevas variantes genéticas vinculadas a la EM, que aportan nuevas claves sobre la biología de esta enfermedad neurológica degenerativa.

Un elevado número de los genes identificados juega un papel fundamental en el funcionamiento del sistema inmunológico.

Un equipo internacional de científicos ha identificado 29 nuevas variantes genéticas vinculadas a la Esclerosis Múltiple (EM), que aportan nuevas claves sobre la biología de esta enfermedad neurológica degenerativa. Muchos de los genes implicados en el estudio son importantes para el sistema inmunológico y dan información sobre las vías inmunológicas vinculadas al desarrollo de la EM.

Los resultados de la investigación, la mayor realizada sobre la genética de la EM, se publican esta semana en la revista Nature. El Vall d'Hebron Instituto de Investigación (VHIR), el Centro de Esclerosis Múltiple de Cataluña (CEM-Cat)e IDIBAPS - Hospital Clínic de Barcelona se cuentan entre las 131 instituciones que han participado en el estudio.

La esclerosis múltiple es una de las enfermedades neurológicas más comunes entre adultos jóvenes y afecta alrededor de 2,5 millones de individuos en todo el mundo. La enfermedad es consecuencia de daños en las fibras nerviosas y su capa protectora, la vaina de mielina, en el cerebro y la médula ósea. Las estructuras neuronales afectadas -responsables de acciones tan básicas como ver, caminar, sentir, pensar y controlar el intestino o la vejiga en individuos sanos- no se activan con normalidad y pueden llegar a ser destruidas.

Los hallazgos centran la atención en el papel fundamental del sistema inmunológico como causa de los daños neurológicos y ayudan a explicar la naturaleza del ataque inmunológico sobre el cerebro y la médula ósea.

En este estudio multi-poblacional, se ha analizado el ADN de 9.772 pacientes con EM y 17.376 controles sanos. Los resultados han confirmado 23 asociaciones ya descritas, y han permitido la identificación de 29 variantes genéticas nuevas y 5 más altamente sospechosas de aumentar el riesgo de sus portadores.

Procesos patológicos similares

Un elevado número de los genes identificados juegan un papel fundamental en el funcionamiento del sistema inmunológico, especialmente en la función de las células T (un tipo de células blancas de la sangre responsables de organizar una respuesta inmunológica contra sustancias extrañas, también involucradas en los procesos de autoinmunidad) así como en la activación de las interleuquinas (sustancias químicas que posibilitan la interacción entre diferentes tipos de células inmunológicas).

Cabe destacar que una tercera parte de los genes identificados en esta investigación se habían descrito previamente en relación con otras enfermedades autoinmunes (como la enfermedad de Crohn y la diabetes de Tipo 1). Esto indica que, tal y como se creía, diferentes enfermedades autoinmunes podrían compartir los mismos procesos patológicos.

Resultados previos habían sugerido una relación entre la deficiencia de Vitamina D y un riesgo aumentado de padecer Esclerosis Múltiple. Junto con los muchos genes que tienen un papel directo sobre el sistema inmunológico, los científicos han identificado dos, vinculados al metabolismo de la Vitamina D, reforzando así la idea de un posible vínculo entre factores genéticos y ambientales.


Nature (2011); doi:10.1038/nature10251
Genetic risk and a primary role for cell-mediated immune mechanisms in multiple sclerosis : Nature : Nature Publishing Group: "- Enviado mediante la barra Google"

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