Las mutaciones no heredadas causan la mitad de los casos de esquizofrenia - DiarioMedico.com

PROCEDEN DE DIFERENTES GENES
Las mutaciones no heredadas causan la mitad de los casos de esquizofrenia
Investigadores del Centro Médico de la Universidad de Columbia (Estados Unidos) han asegurado que la proteína que altera las mutaciones tiene más de un 50 por ciento de responsabilidad en los casos de esquizofrenia ho heredada. Los datos se publican en el número de agosto de Nature Genetics.


Redacción | 08/08/2011 11:45


El equipo de trabajo ha examinado los genomas de pacientes con esquizofrenia y sus familias para compararlos con grupos control sanos. Los sujetos, de ascendencia europea Afrikaner del Sur de África, fueron aislados genéticamente.

No es el primer estudio que aborda este tema, ya que hace más de 15 años, Maria Karayiorgou, autora principal de este trabajo y profesora de psiquiatría del Centro Médico de la Universidad de Columbia, identificó una rara mutación de novo que se da en el uno ó dos por ciento de los casos esporádicos de esquizofrenia. Y hace tres años, el mismo grupo de investigación logró identificar el genoma completo en lesiones que introducen o eliminan partes de ADN en el 10 por ciento de los casos de esquizofrenia esporádica.

Con estos progresos como precedentes, ahora intentan averiguar si otras novo mutaciones que son indetectables previamente se dan en un gran porcentaje de casos de esta enfermedad. Utilizando una secuenciación profunda, han examinado las bases de los nucleótidos de la mayoría de los genes del genoma humano y han encontrado 40 mutaciones, todas ellas provienen de diferentes genes y la mayoría son alteraciones de las proteínas.

"El hecho de que las mutaciones procedan de diferentes genes es fascinante y sugiere que muchas más mutaciones de las que sospechamos pueden contribuir a la esquizofrenia. Esto es muy probable porque la complejidad de los circuitos neironales se ve afectada por la enfermedad y son necesarios muchos genes para su desarrollo y función", declara Karayiorgou.

El hallazgo ayuda a conocer la persistencia de la esquizofrenia y la alta incidencia de la enfermedad a pesar de las largas variaciones ambientales.
Las mutaciones no heredadas causan la mitad de los casos de esquizofrenia - DiarioMedico.com