Un estudio molecular sienta las bases para el desarrollo de nuevos fármacos contra el dolor - JANO.es - ELSEVIER

NEUROLOGÍA
Un estudio molecular sienta las bases para el desarrollo de nuevos fármacos contra el dolor
JANO.es · 05 Agosto 2011 12:20

.Un equipo de expertos franco-canadiense da con la prueba genética para determinar el riesgo de neuropatía sensorial y autónoma hereditaria tipo II.



Nuevos mecanismos moleculares, en concreto, el gen KIF1A, podrían ayudar a desarrollar nuevos fármacos para aliviar el dolor, según han descubierto los investigadores de la Universidad del Hospital de Montreal y el Hospital CHU Sainte-Justine (Francia), en un estudio con pacientes afectados por neuropatía sensorial y autónoma hereditaria tipo II, cuyos que resultados han sido publicados en American Journal of Human Genetics.

El equipo de investigación determinó, en primer lugar, si el problema estaba relacionada con el código genético de los pacientes. "Después de demostrar que la proteína WNK1/HSN2 interactúa con el gen KIF1A, hemos sido capaces de volver a la cohorte de pacientes e identificar las mutaciones del gen KIF1A", explica el principal investigador, el doctor Jean-Baptiste Rivière.

La neuropatía sensorial y autónoma hereditaria tipo II es un trastorno incurable que se produce normalmente en la infancia temprana y se caracteriza por una pérdida de percepción del dolor, el tacto y el calor. Dado que los individuos afectados son incapaces de reaccionar ante el dolor y protegerse a sí mismos, a menudo desarrollan úlceras que pueden infectarse, lo que les lleva a la amputación de la parte del cuerpo afectada.

Evaluación del risgo de neuropatía sensorial

"Los resultados del estudio serán de utilidad inmediata para pacientes con esta patología, ya que la identificación de este gen ha permitido dar con la prueba clave para evaluar el riesgo de la enfermedad", asegura Rivière.

A partir de ahora, los científicos podrían utilizar la información sobre el gen KIF1A para desarrollar nuevos fármacos contra el dolor. "Nuestros resultados no sólo abren la puerta a una mayor comprensión de este trastorno, sino que también nos aportan una valiosa información sobre los mecanismos moleculares implicados en la percepción del dolor, lo cual es importante para el desarrollo de nuevos medicamentos".

Un medicamento podría funcionar en el futuro por las interacciones entre la modulación de las diferentes proteínas asociadas con el dolor y KIF1A. "La investigación adicional nos puede ayudar a identificar otras proteínas que son transportadas por KIF1A o que interactúan con él, y que le ayudará a perfeccionar más nuestra comprensión de los mecanismos del dolor", explica otro de los investigadores, Patrick Dion.


American Journal of Human Genetics (2011); doi:10.1016/j.ajhg.2011.06.013
AJHG - KIF1A, an Axonal Transporter of Synaptic Vesicles, Is Mutated in Hereditary Sensory and Autonomic Neuropathy Type 2

American Journal of Human Genetics
The American Journal of Human Genetics.

Actualidad Ultimas noticias - JANOes - Un estudio molecular sienta las bases para el desarrollo de nuevos farmacos contra el dolor - JANO.es - ELSEVIER