El Gorham o enfermedad del hueso fantasma

El síndrome de Gorham es una de las enfermedades que engrosan la lista de las conceptuadas como raras. Se desconoce su origen, sus patrones epidemiológicos e incluso de afectación. Incluso aún se debate hasta qué punto es Gorham u otra alteración vascular linfática. El hecho es que uno de sus rasgos más llamativos es la destrucción del hueso, que desaparece por completo. La unión de los escasos datos que aportan profesionales clínicos y básicos es, teóricamente, la única manera de avanzar en su complejo conocimiento.

Raquel Serrano | 01/02/2012 00:00

Juan Carlos López Gutiérrez atiende en el Hospital La Paz, de Madrid, a un niño afectado por Gorham, en presencia de su madre. (Mauricio Skrycky)

Como todo los días, Juan Carlos López Gutiérrez, director de la Unidad de Anomalías Vasculares Congénitas del Departamento de Cirugía Pediátrica del Hospital La Paz, de Madrid, aparca su moto en las inmediaciones del centro y sube a la planta del Hospital Infantil donde están hospitalizados sus pequeños pacientes. Allí le espera con ansia Jean-Luc (nombre ficticio) para ponerse el casco de la moto de su médico que enseña con alegría a su madre. Jean-Luc es un niño francés aquejado de síndrome de Gorham, una enfermedad rara, de origen desconocido, que parece desarrollarse por una proliferación de vasos linfáticos que finalmente conduce a la destrucción del hueso u osteólisis de cualquier parte del esqueleto.

Descrita en el siglo XIX, no atiende a razones de raza, sexo, contexto geográfico o edad y su máxima gravedad se produce cuando afecta, de forma progresiva, a la caja torácica originando quilotórax bilateral. Esta acumulación de líquido linfático entre los pulmones y la pared torácica dificulta la respiración y pone en peligro la vida del paciente.

La enfermedad carece de un patrón epidemiológico de afectación: puede presentarse en cualquier raza y sexo y a cualquier edad

Muros no caídos
El gran muro en esta enfermedad es su complejo diagnóstico. A su escasa frecuencia se suma el hecho de que los métodos de imagen tradicional no revelan hallazgos específicos. Pero es que, además, suele confundirse, por su similar aspecto, con enfermedades como la histiocitosis, la osteólisis de otro origen o las metástasis. Además, existen todavía debates sobre por qué niños con linfangiomatosis desarrollan osteólisis y otros no, así como si se debe separar la linfangiomatosis ósea u osteólisis de origen linfático de la enfermedad de Gorham, también conocida como enfermedad del hueso fantasma o hueso evanescente porque desaparece la cortical del hueso.

"En la mayor parte de los casos el diagnóstico se confirma cuando se produce una fractura y se comprueba que el hueso ha empezado a desaparecer", señala a DM López Gutiérrez, cuya unidad se ha convertido en centro de referencia internacional para el tratamiento de niños con Gorham. Su actual experiencia clínica se acerca a 70 casos, algunos de los cuales proceden de Francia, Italia, Bélgica, Finlandia, México, Chile, Colombia y Argelia.

"Desde el punto de vista científico, cualquier lesión osteolítica que no se corresponda con una enfermedad conocida debe hacer sospechar la existencia de un Gorham y no de osteólisis idiopática, más aún cuando se ha realizado biopsia sin datos significativos. Esto facilitaría el abordaje que, desde luego, debe llevarse a cabo en centros con experiencia y con equipos multidisciplinares".

El Hospital Infantil de Boston, en Estados Unidos, y La Paz, de Madrid, son los centros con mayores series clínicas, cercanas a los 70 casos tratados.

El tratamiento farmacológico y ortopédico son las opciones cuando existe osteólisis. El abordaje del quilotórax es más complejo

Actualmente, y a pesar de que tanto la investigación clínica como básica es compleja, se están intentando concretar patrones de afectación ósea e "incluso secuenciar el genoma de algunos pacientes. Se desconoce si se produce por mutaciones que inducen proliferación linfática que destruye el hueso. En teoría la única forma de avanzar en el conocimiento del origen de la enfermedad es aunar los escasos hallazgos clínicos y básicos de todos los grupos que investigan".

A pesar de que el diagnóstico es complicado, Juan Carlos López recalca que las formas graves o con aspectos característicos de la enfermedad (desaparición rápida y completa de un hueso o aparición de quilotórax) se diagnostican más precozmente que las leves o atípicas porque pueden inducir a error, sobre todo en el caso de lesiones óseas, que pueden confundirse con metástasis óseas, que no se acompañan de otra sintomatología.

Una vez confirmada la enfermedad de Gorham, el tratamiento se centra en varios frentes: la osteólisis, la malformación linfática, si existe, y el quilotórax, que es la manifestación más grave. "En ausencia de quilotórax el pronóstico es muy bueno desde el punto de vista vital y ortopédico por amputación de extremidades".

Tratamientos actuales
La osteólisis se trata con dos fármacos asociados: el interferón y el ácido zoledrónico. "Básicamente se intenta detener la proliferación vascular por sus propiedades antiangiogénicas, que también tiene el interferón". En los 18 pacientes con osteólisis activa tratados en La Paz se ha observado que este protocolo farmacológico es eficaz, "puesto que no se ha seguido destruyendo hueso".

Lo curioso es que el tratamiento no es de por vida porque la osteólisis es puntual. Así, si el paciente acude con el hueso perdido, no es posible regenerarlo. Si la enfermedad está activa, tampoco se regenera hueso, pero se detiene la progresión que naturalmente seguiría. "En Gorham, cuando el hueso se pierde, se pierde definitivamente y el tratamiento sería la reconstrucción ortopédica en fase de secuela".

La terapia ortopédica no se basa generalmente en la implantación de prótesis. "Por ejemplo, en el antebrazo se trasplanta peroné vascularizado de la pierna al brazo. En vértebras se realiza una ostesíntesis que cubre toda la espalda y que se ancla en hueso sano. Más problemático es el abordaje de los huesos de las costillas y de la pelvis, "aunque se está planteando si puntualmente se podría tratar como el cáncer óseo, con huesos de banco". Si existe malformación linfática, ya que no aparece en todos los casos de Gorham, se extirpa porque causa alteraciones en la linfodinámica al ser un tejido aberrante no tumoral.

El quilotórax, la lesión más complicada y que se acompaña de una mortalidad elevada sobre todo si es bilateral, se aborda quirúrgicamente. "El trasplante de pulmón sólo es una opción cuando se comprueba que existe afectación del parénquima pulmonar".

Las manifestaciones silenciosas

La enfermedad de Gorham se caracteriza por la aparición de osteólisis (imagen de la izquierda) destructora de hueso que prácticamente desaparece. También puede existir malformación linfática, que se aprecia en la imagen de abajo y que se interviene quirúrgicamente

El Gorham o enfermedad del hueso fantasma - DiarioMedico.com