EPILEPSIA IDIOPÁTICA: cromosoma 15

INTERNACIONAL
EL MÉDICO INTERACTIVO - ESPAÑA
Enero 2009
Identifican la alteración genética más común en la epilepsia
Redacción

Las epilepsias generalizadas idiopáticas muestran una supresión en este gen que da lugar a un elevado riesgo de combinaciones diferentes de retraso mental, esquizofrenia, autismo y epilepsia


Madrid (13-01-2009).- Una alteración genética en el cromosoma 15, que supone la falta de hasta 7 genes, es el factor de riesgo más prevalente en las epilepsias comunes identificado hasta la fecha, según un estudio de la Universidad de Colonia en Alemania. Los resultados, que se publican en la edición digital de la revista Nature Genetics, apuntan al gen CHRNA7 como el más implicado en estos trastornos.

Una tercera parte de todas las epilepsias se denominan epilepsias generalizadas idiopáticas (EGI), cuyas causas se desconocen en gran medida. Trabajos anteriores han seguido los posibles factores de riesgo genético hasta una región en el cromosoma 15.

Los investigadores, dirigidos por Thomas Sander, informan de que esta supresión está presente en aproximadamente el 1 por ciento de los individuos con EGI que no tienen retraso mental o psicosis. Este resultado sugiere que la supresión en el cromosoma 15 puede dar lugar a un amplio rango de trastornos neurológicos, siendo el EGI el más común.

La supresión alberga al menos siete genes, uno de ellos CHRNA7, que regula la señalización en las sipnasis neuronales. Las mutaciones en otros miembros de esta familia de genes producen una rara forma de epilepsia, lo que sugiere que la supresión de CHRNA7 podría subyacer a la asociación del cromosoma 15 con las epilepsias generalizadas
idiopáticas.

La OMS reconoce que la epilepsia es un importante problema de salud pública

Redacción

Recientes investigaciones informan que el 90 por ciento de los pacientes que padecen esta enfermedad en África no recibe tratamiento


Madrid (13-01-2009).- La Organización Mundial de la Salud (OMS) reconoce que la epilepsia es un importante problema de salud pública, por ello, y junto con la Liga Internacional contra la Epilepsia y la Oficina Internacional para la Epilepsia, está llevando a cabo una campaña mundial para mejorar la información y la sensibilización acerca de la epilepsia y fortalecer las medidas públicas y privadas para mejorar la atención y reducir el impacto de la enfermedad.

Según explica en la revisión del informe sobre la enfermedad, en el mundo aproximadamente existen 50 millones de personas con epilepsia. Se estima que la incidencia en países en desarrollo se encuentra en 6 a 10 casos por 1.000, mientras que en los países desarrollados la aparición de nuevos casos en la población general oscila entre 40 y 70 por 100.000.

Asimismo, recuerda que la epilepsia tiene importantes repercusiones económicas desde el punto de vista de la necesidad de atención sanitaria, la mortalidad prematura y la pérdida de productividad laboral. Además, entre otras limitaciones, las personas con epilepsia ven reducido su acceso a los seguros de vida y de enfermedad, y tienen dificultades para obtener el permiso de conducir u ocupar determinados puestos de trabajo.

Aparte, en muchos países los enfermos son "víctimas" de numerosos prejuicios. Es el caso de China y la India donde la epilepsia es considerada a menudo como motivo para prohibir o anular el casamiento; del Reino Unido hasta 1970, cuando se derogó la ley que prohibía a los epilépticos casarse; y de Estados Unidos que hasta los años setenta negaba el acceso a estos enfermos a restaurantes, teatros, centros recreativos y otros edificios públicos.

Estudios recientes realizados en países desarrollados y en desarrollo han revelado que el tratamiento con medicamentos antiepilépticos puede tener éxito hasta en un 70 por ciento de los adultos y niños recién diagnosticados de epilepsia. Tras dos a cinco años de tratamiento exitoso, dichos medicamentos pueden suspenderse en aproximadamente un 70 por ciento de los niños y un 60 por ciento de los adultos sin que se produzcan recidivas.

Sin embargo, el éxito de los tratamientos no se produce del mismo modo en los países en desarrollo, donde tres cuartas partes de los pacientes con epilepsia pueden no recibir el tratamiento que necesitan. Este porcentaje aumenta en África donde aproximadamente 9 de cada 10 personas con epilepsia no reciben tratamiento.