INICIANDO EL CAMINO

SOCIEDADES CIENTÍFICAS
EL MÉDICO INTERACTIVO - ESPAÑA
Diciembre de 2008
Expertos en enfermedades raras lisosomales apuestan por trabajar de manera conjunta en una dirección única para obtener mejores resultados en los pacientes

Redacción

La Fundación Española de Enfermedades Lisosomales ha reunido en Barcelona a un nutrido grupo de facultativos para abordar en profundidad el manejo de estas patologías

Barcelona (3-12-08).- La Fundación Española de Enfermedades Lisosomales (FEEL) ha reunido en Barcelona a un nutrido grupo de expertos nacionales e internacionales para abordar el manejo de estas patologías. En este encuentro, los facultativos han anunciado que trabajar conjuntamente en una dirección única les va a permitir lograr mayor eficacia y obtener mejores resultados en los pacientes.

La FEEL ha informado que la incidencia de las enfermedades lisosomales por separado es baja, un caso por cada 100.000 nacidos vivos, pero consideradas en conjunto su incidencia aproximada es de 1 por cada 5.000 – 8.000 recién nacidos, constituyendo una de las principales causas de enfermedades neurológicas hereditarias y de minusvalía grave en el niño y en el adulto. las más conocidas son la enfermedad de Gaucher, Hurler-Scheie, Fabry y Pompe.

La gran heterogeneidad génica y una gran variabilidad en su expresión clínica, plantean a estos expertos importantes problemas de diagnóstico, prevención y tratamiento. Para su resolución es imprescindible "el trabajo coordinado de un amplio grupo de profesionales sanitarios, con el fin de atender adecuadamente todas las demandas que este tipo de pacientes generan a lo largo de su vida", han señalado.

Por eso los facultativos han abordado aspectos tan específicos como el cribado neonatal múltiple de las enfermedades lisosomales por espectrometría de masas en tándem, los biomarcadores estándares y alternativos en la objetivación de la mejoría de las mucopolisacaridosis con tratamiento enzimático sustitutivo, las consecuencias de la interrupción del tratamiento enzimático en niños con enfermedad de Gaucher, presentaciones poco habituales de esta enfermedad, manifestaciones clínicas de sospecha en la enfermedad de Pompe, problemática renal de la mujer afectada de enfermedad de Fabry, las opciones terapéuticas en la Leucodistrofia Metacromática o las perspectivas de futuro en el tratamiento de las enfermedades lisosomales.
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