PSORIASIS: FACTORES GENÉTICOS

ESPAÑA
EL MÉDICO INTERACTIVO -
ENERO 2009
Investigadores españoles identifican un factor genético responsable de la psoriasis

EP

Esta enfermedad afecta a más de un millón de personas en España

Barcelona (27-1-09).- Investigadores del Centro de Regulación Genómica (CRG) de Barcelona han demostrado la importancia de dos genes en la correcta formación de la epidermis y cómo su ausencia contribuye en más del 20 por ciento al riesgo de desarrollar psoriasis, enfermedad inflamatoria y crónica de la piel que afecta a más de un millón de personas en España.

El estudio, que se publica en la edición online de la revista Nature Genetics, se basa en más de 2.500 muestras de individuos de España, Holanda, Italia y Estados Unidos y ha sido dirigido por el coordinador del Programa de Gebes y Enfermedad del CRG, Xavier Estivill.

Los dos genes estudiados, el LCE3B y el LCE3c, se han convertido en el segundo factor genético de desarrollo de la psoriasis después de los antígenos leucocitarios humanos (HLA), moléculas que se encuentran en la superficie de casi todas las células de los tejidos, y cuya ausencia contribuye en más de 50% al riesgo de sufrir esta patología.

La psoriasis, que afecta a 20 millones de europeos, suele aparecer entre los 15 y 40 años. Ésta se debe a la combinación de factores ambientales y genéticos, aunque la causa específica de su aparición se desconoce, según explicó Xavier Estivill.

Estivill aseguró que de la mayor parte de las enfermedades multifactoriales, como la psoriasis, se conoce "muy poco". "Es como un puzzle del que se tienen pocas piezas y del que falta encontrar las clave", afirmó, señalando que estos dos genes y el HLA son "piezas importantes".

Los investigadores del CRG han estudiado muestras de pacientes y muestras de sujetos control en un estudio del genoma. El estudio ha llevado a determinar que a los pacientes con psoriasis les faltan, con una alta frecuencia, las dos copias de dos genes, conocidos como LCE3B y LCE3C, que tienen un papel muy importante en la formación de una epidermis funcional.

El trabajo ha demostrado que estos genes, que forman parte de una organización compleja de genes en el cromosoma 1 humano -Complejo Génico de Diferenciación Epidérmica-, se expresan en la piel lesionada de los enfermos de psoriasis, señalando a una regulación anómala en la expresión de las proteínas que tienen un papel clave durante el proceso de crecimiento de la epidermis.
Estivill aseguró que este estudio permite clasificar a las personas por fenotipo y abre nuevas vías para explorar tratamientos preventivos y curativos de una enfermedad que afecta al 2 por ciento de la población y para la que las herramientas terapéuticas son sólo paliativas.

El coordinador del estudio aseguró que la ciencia se dirige hacia una medicina preventiva basada en la genómica, en la que a partir del perfil genético de cada sujeto se pueda ver "qué protege y qué predispone" a una enfermedad.

Esta publicación va acompañada de otros dos trabajos, uno de los cuales señala que los genes que están ausentes en las poblaciones de origen europeo del estudio del CRG pueden tener un efecto protector en la población china, en la que la psoriasis es muy poco frecuente.