VARIANTE GENÉTICA y RIESGO DE INFARTO

INTERNACIONAL
EL MÉDICO INTERACTIVO - ESPAÑA
Enero 2009
Identifican una variante genética que multiplica por siete el riesgo de infarto

Redacción

Aproximadamente el cuatro por ciento de los individuos con antepasados del sur de Asia portan una variante genética asociada con un mayor riesgo de cardiomiopatía


Madrid (20 -01-2009).- Investigadores del Centro de Biología Celular y Molecular en Hyderabad (India) han descubierto una variante genética que multiplica por siete el riesgo de insuficiencia cardiaca en personas con procedencia asiática. Los resultados del estudio se publican en la edición digital de la revista Nature Genetics

Las mutaciones en el gen que codifica cierta proteína cardiaca se habían asociado ya con la cardiomiopatía, caracterizada por debilitar el músculo cardiaco.

Los investigadores, dirigidos por Kumarasamy Thangaraj, estudiaron una de estas mutaciones en dos poblaciones de individuos indios con cardiomiopatía. Descubrieron que la mutación, la eliminación de 25 pares de bases, está asociada con un aumento de hasta siete veces el riesgo de cardiomiopatía.

Mediante el análisis de 28 familias indias que no tenían relación de parentesco entre sí, los investigadores mostraron que algunos portadores de la mutación manifiestan la enfermedad hacia la tercera década de vida y más del 90 por ciento de los portadores de las familias con más edad estaban afectados.

Los investigadores señalan que la mutación se observó en los asiáticos del sur pero no se detectó en ningún otro lugar del mundo. La frecuencia de la mutación es bastante alta en el sur y oeste de India en comparación con el norte, una distribución que se asocia con tasas mayores de fallo cardiaco en el sur de la India. A pesar de ser una mutación desfavorable, los investigadores sugieren que ha surgido con tan alta frecuencia en Asia del Sur debido a que suele tener efecto después de la edad reproductiva.