Mutación genética a favor del Alzheimer

INTERNACIONAL
EL MÉDICO INTERACTIVO - ESPAÑA
Marzo 2009
Identifican una mutación genética que protege frente al Alzheimer de tipo hereditario

Redacción

Una pequeña porción de los casos de Alzheimer son heredados, pero estos casos tienden a producirse relativamente temprano en la vida y progresan más rápidamente que otras formas de la enfermedad; esta es la primera mutación recesiva conocida del Alzheimer heredado, las otras mutaciones conocidas son dominantes, lo que significa que sólo una copia es suficiente para causar la enfermedad


Madrid (14/16-3-09).- Una mutación que causa enfermedad de Alzheimer en personas que heredan el gen mutado de ambos padres también protege a aquellas personas que sólo lo heredan de un padre, según un estudio del Instituto Neurológico Nacional 'Carlo Besta' en Milán (Italia). Los autores, que publican su trabajo en la revista Science, señalan que el papel protector jugado por una única mutación podría sugerir nuevas terapias para el Alzheimer.

Estos descubrimientos también plantean la posibilidad de que otras variaciones genéticas que se consideran inofensivas puedan causar la enfermedad si se heredan dos copias, lo que a su vez tiene implicaciones en el análisis genético de familias con antecedentes de la enfermedad.

Todas estas mutaciones se producen en la proteína precursora amiloide (PPA) que es fragmentada por una variedad de enzimas en fragmentos de 'beta-amiloide' que se acumulan en el cerebro de los pacientes de Alzheimer.

Los científicos, dirigidos por Giuseppe Di Fede, describen ahora una mutación en PPA llamada A673V, que conduce a una mayor producción de beta-amiloide y a un aumento en su tendencia a acumularse y formar fibrillas amiloides.

Sin embargo, en los pacientes que heredan sólo una copia, la interacción entre la proteína normal y la mutada de alguna forma bloquea este cambio y en realidad frena la producción de beta-amiloide. Este descubrimiento explicaría por qué los portadores de una copia del gen mutado no desarrollan la enfermedad incluso cuando son muy mayores.