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18 MAR 09 | ¡Nueva monografía virtual IntraMed!
¿Sabe usted qué es la Enfermedad de Fabry?
Guía práctica para el estudio, diagnóstico y tratamiento de la Enfermedad de Fabry. Grupo Argentino de Diagnóstico y Tratamiento de la Enfermedad de Fabry (GADYTEF).
GADYTEF

ÍNDICE

I. Motivos para la realización de una guía práctica de diagnóstico, tratamiento y seguimiento de la enfermedad de Fabry.

La enfermedad de Fabry es una enfermedad poco frecuente y no demasiado conocida. Al ser clínicamente heterogénea, en su diagnóstico y tratamiento, se ven involucradas múltiples disciplinas biomédicas.

Actualmente se dispone de una terapia específica para esta enfermedad, la terapia de reemplazo enzimático (TRE), que ha demostrado cambiar la historia natural de la enfermedad. Esta nueva situación exige mejorar las condiciones actuales de pobre definición diagnóstica que existe en nuestro medio. A la fecha no hay dudas sobre la eficacia de la TRE, aunque en algunas situaciones puede no haber una clara definición sobre cuándo y en base a qué parámetros debe ser iniciado el tratamiento.

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