Anomalía genética y enfermedades hematológicas

INTERNACIONAL
EL MÉDICO INTERACTIVO - ESPAÑA
Marzo, 2009
Descubren una anomalía genética que aumenta el riesgo de enfermedades hematológicas

Redacción

JAK2 es una proteína con actividad enzimática que está vinculada a la producción anormal de varios tipos de células de la sangre, cánceres mieloproliferativos, descubiertos en pacientes que sufren esta enfermedad

Madrid (18-3-09).- Tres equipos de investigadores han identificado de forma independiente una anomalía en una secuencia genética común que aumenta la probabilidad de adquirir una mutación en un gen vinculado a enfermedades hematológicas. Los estudios se publican en la edición digital de la revista Nature Genetics.

Nicholas Cross, de la Universidad de Southampton en Reino Unido, Robert Kralovics, del Centro de Medicina Molecular de la Academia de Ciencias de Viena, y Ross Levine, del 'Memorial Sloan-Kettering Cancer Center' en Nueva York, realizaron estudios independientes para identificar un conjunto de mutaciones que se produce en el gen JAK2 y que no surgen de mutaciones aleatorias sino de una secuencia determinada de ADN.

Los tumores mieloproliferativos surgen de la médula ósea y más del 50 pro ciento de los pacientes con este trastorno portan la mutación JAK2 y sufren de una producción excesiva de glóbulos rojos, plaquetas o tejido conectivo fibroso.

Conocer la secuencia heredada que subyace a la enfermedad explica en parte la predisposición a la adquisición de mutaciones en ciertos genes específicos de la enfermedad y podría ayudar a explicar por qué algunas personas tienen un mayor riesgo de desarrollar estos trastornos.