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Una nueva tecnología española de 'microarrays' detecta prenatalmente 150 síndromes genéticos distintos, ofreciendo resultados en 48 horas

Redacción

Se ha presentado en el XXVI Congreso Nacional de Genética Humana celebrado en Murcia y organizado por la Asociación Española de Genética Humana (AEGH)


Murcia (2/4-4-11).- Una nueva tecnología española, denominada 'Amniochip', detecta prenatalmente 150 síndromes genéticos distintos a través de la tecnología de 'microarrays' y tiene una resolución diagnóstica cien veces mayor que las técnicas citogenéticas habituales. En el nuevo dispositivo, presentado por la codirectora de Genetadi Biotech, Silva Ávila, durante el XXVI Congreso Nacional de Genética Humana celebrado en Murcia y organizado por la Asociación Española de Genética Humana (AEGH), "únicamente son analizados síndromes genéticos actualmente validados, incluyendo malformaciones y retraso mental idiopático que no se detectan con un cariotipo convencional". Además, ha indicado que los resultados se obtienen en 48 horas frente a las tres semanas que se precisan para obtenerlos a partir del estudio del cariotipo, que es el que se realiza actualmente.

Así, este chip ha nacido como solución a "tres aspectos que precisaban una mejora inmediata" que, según el científico titular del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) y codirector de Genetadi Biotech, el doctor José Luis Castrillo, eran "la sensibilidad de las técnicas actuales, la cantidad de síndromes a detectar y la demora en la obtención de resultados".

Sin embargo, desde un punto de vista clínico, el procedimiento para el diagnóstico no varía y comienza con una amniocentesis estándar realizada por el ginecólogo especialista. "La toma de líquido amniótico no difiere en nada al procedimiento actual de amniocentesis", ha explicado la doctora Ávila. "Con el 'Amniochip' sólo son necesarios entre 8 ó 10 mililitros de líquido amniótico en un tubo, que es enviado al laboratorio mediante mensajería, exactamente igual que en los ensayos genéticos habituales".

La aplicación de esta nueva tecnología está especialmente indicada, a través de una prescripción por parte del especialista en ginecología y obstetricia, para mujeres embarazadas de más de 35 años, parejas con antecedentes familiares de síndromes genéticos o con abortos espontáneos previos y a embarazadas con triple marcador positivo o con sospechas ecográficas de malformaciones.


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