herenciageneticayenfermedad: Carla Nieto Madrid - Un kit diagnóstico detecta las alteraciones genéticas en cancer colorrectal antes del tratamiento - JANO.es

jueves, 26 de abril de 2012

Carla Nieto Madrid - Un kit diagnóstico detecta las alteraciones genéticas en cancer colorrectal antes del tratamiento - JANO.es - ELSEVIER

Actualidad Ultimas noticias - Carla Nieto Madrid - Un kit diagnostico detecta las alteraciones geneticas en cancer colorrectal antes del tratamiento - JANO.es - ELSEVIER

Rosa Cospedal, directora general de Genómica, y José María Fernández Sousa-Faro, presidente del grupo Zeltia

ONCOLOGÍA

Un kit diagnóstico detecta las alteraciones genéticas en cáncer colorrectal antes del tratamiento

Carla Nieto. Madrid · 26 Abril 2012 13:20

El dispositivo permitirá a los oncólogos conocer de antemano el efecto que la terapia va a tener en los pacientes, valorando si es adecuado aplicarla o recurrir a otras alternativas terapéuticas.

CLART CMA KRAS-BRAF-PI3K es el nombre del nuevo kit de diagnóstico lanzado por GENÓMICA, una empresa del Grupo Zeltia, para la detección de las alteraciones genéticas relacionadas con el cáncer colorrectal y que impiden el correcto funcionamiento del tratamiento. Concretamente, el kit detecta 15 de las mutaciones somáticas más frecuentes en KRAS, BRAF y PI3K. Tal y como explicó la directora general de GENÓMICA, Rosario Cospedal, “las mutaciones en KRAS y BRAF son mutuamente excluyentes, mientras que PI3K pueden coexistir con ambos genes. Este test es capaz de detectar y tipificar las principales mutaciones que pueden darse en estos genes, implicados en el bloqueo del receptor EGFR y que van a mantener activo el proceso de crecimiento y migración del tumor, a pesar del tratamiento con anticuerpos monoclonales anti-EGFR”.

La detección de estas mutaciones que ofrece este nuevo kit permitirá a los oncólogos conocer de antemano el efecto que la terapia va a tener en los pacientes, valorando lo adecuado de aplicarla o de recurrir a otras alternativas terapéuticas.

“El kit permite un diagnóstico y preciso, detectando las mutaciones en menos de cinco horas. Además, cada mutación se detecta por cuatriplicado, evitando así diagnósticos imprecisos. A ello hay que unir que se trata de un sistema rápido y barato, porque la tecnología que se requiere son equipos que hay en cualquier laboratorio”, señaló el doctor Juan Moscoso, gerente de Investigación y Desarrollo de GENÓMICA.

Por su parte, el doctor Santiago Ramón y Cajal Agüeras, jefe del Departamento de Anatomía Patológica del Hospital Universitario Vall d’ Hebrón, analizó el estado actual y los desafíos en patología molecular, comentando que “hay que tener en cuenta la gran heterogeneidad morfológica y patológica a la que tenemos que enfrentarnos los expertos. Hay alrededor de 250 tipos distintos de tumores y concretamente en el caso del cáncer colorrectal, se han detectado últimamente muchas alteraciones genéticas”. Entre los retos y objetivos a los que se enfrentan actualmente los expertos en el tema, el doctor Ramón y Cajal destacó la importancia de realizar un buen diagnóstico anato-patológico. “Es clave, y para ello resulta fundamental emplear todas las herramientas disponibles, como es el caso de este kit. El futuro pasa por implantar tecnologías multiplexing, esto es, aquellas que con la menor cantidad de tejido permitan detectar el mayor número de mutaciones, ofreciendo una información predictiva importante”.

El experto también se refirió al coste-efectividad de este tipo de test. “En Estados Unidos se han realizado estudios que han demostrado que el coste de estos kits diagnósticos supone tan solo entre el 2 y el 4% del coste final del tratamiento oncológico, algo a tener en cuenta considerando sobre todo lo caros que salen los errores de diagnóstico”.

En su intervención, la doctora Elena Élez, de la Unidad de Cáncer Gastrointestinal y Fase I del Departamento de Oncología Médica del Hospital Vall d’ Hebrón, explicó que hasta un 60% de los pacientes de cáncer colorrectal se presentan con tumores en un estadio avanzado y un 20% con metástasis. “Es por tanto fundamental seguir la pista a las alteraciones moleculares de estos pacientes para evitar recaídas. El arsenal de fármacos existente hace que sea muy importante prever la respuesta al tratamiento de cada paciente, tanto por la optimización de la terapia como en función de los criterios de coste-efectividad”.

En España, el cáncer colorrectal tiene una incidencia anual de 25.000 casos, de los que cerca del 56% acaba en fallecimiento, debido en gran medida a que el tratamiento estándar no suele ser efectivo en el 40% de los pacientes por la existencia de mutaciones que impiden el correcto funcionamiento del fármaco.