La inteligencia colectiva es clave para la investigación en enfermedades raras

Merche Serrano (@SerranoGimare) neuropediatra de la Guía Metabólica y miembro del Ciberer, ha participado en una twitterview donde ha hablado la guía y de un proyecto para abrir la investigación en enfermedades raras (ER) a las redes sociales.

Mar Sevilla Martínez | 26/04/2012 12:30

Merche Serrano Gimaré ha participado en una twitterview. (DM)

A grandes rasgos, ¿qué hacéis en la @guiametabolica?
-Guiametabolica.org es una página para pacientes con enfermedades metabólicas, que son un grupo de enfermedades raras. Normalmente se presentan en la infancia y por esto la web va dirigida a ello y a sus cuidadores, a todo su entorno.
Ofrece información sencilla pero validada, actualizada sobre su enfermedad, ofrece la posibilidad de contactar con profesionales y también con otros pacientes.

¿Pueden los especialistas intercambiar opiniones o es exclusivo para pacientes y cuidadores?
-Más bien se trata de asesoramiento por parte de profesionales de nuestra unidad hacia pacientes, pero también a su entorno.
En ocasiones hay médicos que son ajenos a este tipo de enfermedades y, por supuesto, ofrecemos nuestro apoyo e información. Pero no es un foro para discutir entre médicos.

¿Cuál crees que es el mayor logro hasta el momento de la Guía Metabólica?
-Por una parte es acercar información que habitualmente es muy compleja a los pacientes. Por otra parte, es permitir que pacientes geográficamente muy alejados se encuentren y puedan compartir sus experiencias. De hecho se trata de enfermedades de muy baja incidencia y hay veces que no conocen otros pacientes con su misma enfermedad. Esto les hace sentir muy bien. Es reconfortante podérselo ofrecer.

¿Qué objetivos tenéis a corto plazo?
-Los errores congénitos del metabolismo son más de 600 enfermedades ¡y nosotros de momento incorporamos 60! Nuestro reto es ir incorporando más enfermedades. Pero hay más planes. El más inmediato es la traducción al inglés.
En la actualidad el 70 por ciento de las entradas vienen de Latinoamérica. Pensamos que tampoco hay un recurso similar en inglés y es nuestro siguiente paso: llegar a países en vías de desarrollo de habla inglesa.

Tenemos una pregunta de @armayones. ¿Cuál puede ser el papel de la Inteligencia Colectiva en la investigación sobre Enfermedades Metabólicas-Raras?
-Es fundamental confiar en el potencial de los pacientes. Muchos de ellos son padres jóvenes muy expertos en su enfermedad. Su nivel de motivación y de participación es increíble y no se puede desperdiciar.
Por otro lado las redes sociales ofrecen la posibilidad de recoger datos de amplios grupos de pacientes a nivel internacional. Hay veces que sólo hay 7-10 pacientes de cada enfermedad por país. Es difícil conocer una patología con esa casuística. La tecnología y la ayuda de los pacientes de una forma directa pensamos que es la solución.

Sois activos en Twitter, Facebook y tenéis canal en YouTube, ¿cuál aporta más?
-Probablemente Facebook es el que nos aporta más participación. Tal vez porque la gente está más habituada.

¿Qué tipo de consultas recibís con más frecuencia?
-Las consultas se reparten casi al 50 por ciento entre las que se refieren a información médica y las que buscan un soporte emocional. En información médica preguntan sobre tratamientos, investigación, etc. Intentamos siempre reforzar la confianza en su médico. En cuanto a Guía Metabólica como grupo de apoyo, suelen querer contactar con padres de otros pacientes. Es frecuente que padres de pacientes muy pequeños recién diagnosticados busquen padres de niños más mayores.

También coordinas una propuesta de proyecto del @Ciberer para abrir la investigación en ER a las redes sociales, ¿en qué consiste?
-Promueve Inteligencia Colectiva para el avance biomédico en enfermedades raras. Con frecuencia encontramos en Facebook más pacientes de una enfermedad rara que los registrados en los registros nacionales. Nos parece una buena opción llegar a ellos desde las redes sociales. Sobre todo para enfermedades ultra raras (menos de 1 paciente/1,000.000). La información de todos ellos a nivel internacional nos ayudará a saber más sobre historia natural de enfermedad, correlaciones genotipo-fenotipo... y posibilitará hacer guías de diagnóstico y encontrar ideas sobre nuevas terapias. Esto en el marco nacional es imposible, por la escasez de pacientes.
Contar con los pacientes para que ellos mismos introduzcan sus datos en nuestras bases tiene además un beneficio psicológico. Se trata de empoderarlos como pacientes, estarán colaborando con investigación en su enfermedad.

Y en esta propuesta, ¿podrá incluirse cualquier enfermedad rara, o está restringido el acceso a algunas?
-De momento estamos trabajando en un modelo conceptual que será aplicado al Síndrome de Lowe. #LoweResearchProject en Facebook. La idea es crear una plataforma adaptable y flexible, cuyo modelo sea luego aplicable a muchas otras enfermedades raras.

¿Cuál crees que será la respuesta de los pacientes?
-Creo y, creo que sabemos, que la respuesta es muy positiva. Muchos de ellos han estado solos durante años, no conocen a ningún paciente más y notan que hay falta de investigación.
Por otro lado, el contacto directo con el investigador les ayuda mucho, es muy reconfortante para ambos y estimulante. Los recursos que son capaces de poner al alcance de los médicos son incalculables por experiencia, por formación profesional.
Nuestra experiencia con pacientes a miles de km es que nos apoyan porque la investigación en ultra raras es a veces más escasa. Además contamos con el apoyo de las asociaciones de pacientes, con amplia experiencia en redes sociales como en el caso del Síndrome de Lowe.

Volviendo a la Guía Metabólica, ¿cuál y cómo es la participación de las asociaciones de pacientes?
-Dentro del propio equipo editorial de Guía Metabólica, formado por siete personas, contamos con los pacientes.
De hecho siempre está Mei García (@Mei_blume) que es la presidenta de la Asociación de Pacientes con Fenilcetonuria, otros ECM. De hecho recogemos las sugerencias de éstas y otras asociaciones, así como intentamos publicitar sus eventos.