Identifican la mutación genética que causa prolapso de la válvula mitral

El prolapso de la válvula mitral afecta a uno de cada 40 individuos, y puede desencadenar a la larga en algunos casos fallos en el corazón.

Redacción | dmredaccion@diariomedico.com | 25/08/2015 13:00

El prolapso de la válvula mitral es una de las causas más frecuentes de cirugía cardiaca, según el Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares (CNIC), y un equipo de investigación internacional ha identificado por primera vez la mutación genética que lo causa. Dos estudios, publicados en Nature y Nature Genetics, exponen que mutaciones en el gen DCHS1 están vinculadas a esta dolencia.

Uno de los autores, Jorge Solís, del CNIC y director de la Unidad de Patologías Valvulares del Hospital Universitario Montepríncipe de Madrid, no descarta que se puedan encontrar más variantes genéticas, aunque el haber identificado esta mutación abre la puerta a futuras terapias. Así por ejemplo los fármacos contra la hipertensión arterial podrían evitar el deterioro de la válvula mitral y retrasar la cirugía varios años.

Además del CNIC y el Hospital de Montepríncipe, la aportación española se produce también desde el Centro de Regulación Genómica, la Universidad Pompeu Fabra y el Hospital del Mar, todos en Barcelona, y desde el CEU San Pablo de Madrid.

Para llegar a estas conclusiones, los investigadores estudiaron a más de 3.000 pacientes, 200 de ellos de centros españoles. Se crearon modelos experimentales (ratones y peces zebra) en los que se alteró el gen DCHS1 y se comprobó que en ellos se producían los mismos cambios en la válvula mitral que en la de los humanos.