Identifican nuevos genes asociados al lupus

El CSIC y la Universidad de Granada han participado en un estudio internacional que ha identificado 43 genes de riesgo de padecer lupus eritematoso sistémico.

Redacción. Madrid | 27/10/2015 12:06

Marta Alarcón Riquelme. (Diario Médico)

Un equipo internacional de científicos en el que participan la Universidad de Granada y el CSIC ha descifrado el mapa genético más completo hasta la fecha del lupus eritematoso sistémico (LES). El estudio, que se acaba de publicar en Nature Genetics, supone un paso más en el conocimiento de la enfermedad y facilitará la clasificación de los pacientes en función de su perfil genético.

En la investigación, que se ha llevado a cabo en Europa, han participado más de 7.000 enfermos de lupus y 15.000 personas sanas a las que se ha realizado análisis de un millón de marcadores genéticos mediante herramientas que examinan el genoma completo. Se han identificado 43 genes de riesgo de padecer la enfermedad.

"La identificación de estos genes nos permite dar un salto enorme en el conocimiento de las bases moleculares de la enfermedad. Los resultados muestran que la alteración del sistema inmune innato y adaptativo es clave en la aparición del lupus", explica Javier Martín, investigador del CSIC en el Instituto de Parasitología y Biomedicina López-Neyra de Granada.

Como explica Marta Alarcón, del Centro Pfizer-Universidad de Granada-Junta de Andalucía de Genómica e Investigación Oncológica (GENYO),"también encontramos que entre esos genes hay un enriquecimiento defactores de transcripción, genes que regulan la expresión de otros genes".

El LES tiene una prevalencia del 0,05 por ciento y afecta especialmente a mujeres en edad reproductiva (9:1), con una alta mortalidad.

Los científicos confían en que los nuevos hallazgos contribuyan al desarrollo de nuevos biomarcadores y de tratamientos más específicos que se prevé mejoren la calidad vida de los pacientes con lupus.