Cerca de 3.500 cánceres ginecológicos diagnosticados cada año tienen un componente hereditario

Synlab presenta un nuevo test genético, BRCA+16GENES, que añade al análisis tradicional de los genes BRCA1 y BRCA2 la secuenciación masiva de otros 16 genes

El Médico Interactivo | 11 - octubre - 2017 2:25 pm

Actualmente, gracias a las pruebas genéticas, es posible detectar la presencia de mutaciones en ciertos genes relacionados con enfermedades oncológicas, especialmente en el caso de los tumores ginecológicos.

Concretamente, entre el 5 y el 10 por ciento de los casos de cáncer de mama y el 20 por ciento de los de ovario se asocian a un componente hereditario, que a menudo es desconocido ya que no siempre hay antecedentes familiares conocidos. Sin embargo, tal y como explica Luis Izquierdo, director de genética de Synlab, “en España se realizan menos de 1.000 test de este tipo cada año. Es un problema generalizado en la mayoría de los países de nuestro entorno”. El experto explica que en parte se debe a que “al no conocerse los antecedentes familiares, el ginecólogo no remite a la paciente a una consulta de asesoramiento genético, que es donde realmente se realiza la valoración de riesgo individual, la indicación del test y, posteriormente, la explicación de las consecuencias”.

Es por ello que a lo largo del mes de octubre, con motivo del Día Mundial del Cáncer de Mama, Synlab desarrollará la campaña Pinkyourself, que incluye diferentes acciones orientadas a sensibilizar a pacientes, médicos y público en general, sobre la prevención del cáncer de mama y la importancia del consejo genético en la batalla contra el cáncer.

El objetivo es concienciar de que si anualmente se diagnostican en España alrededor de 30.000 cánceres de mama, ovario y endometrio —según la Sociedad Española de Oncología Médica—, cerca de 3.500 tienen un carácter hereditario, por lo que el consejo genético podría ser fundamental en la prevención de los mismos.

En este sentido, Izquierdo insiste en que “la realización del test en mujeres asintomáticas permite tomar medidas para prevenir el desarrollo de este tipo de cáncer”. Además, si una mutación se detecta en pacientes diagnosticadas de cáncer de mama, ovario o endometrio, “la recomendación es que sus familiares se realicen esta prueba para determinar si son portadores de la misma mutación y, en su caso, tomen las medidas preventivas oportunas”.

Nuevo test genético

Además de esta campaña de concienciación, el Grupo Synlab ha anunciado la presentación de un nuevo test genético, BRCA+16GENES, que añade al análisis tradicional de los genes BRCA1 y BRCA2 la secuenciación masiva de otros 16 genes relacionados con el cáncer de mama, ovario y endometrio hereditario, que están relacionados con el control del ciclo celular y la reparación del ADN durante las divisiones celulares.

De esta forma, el nuevo test analiza el ADN mediante la secuenciación masiva NGS (Next Generation Sequencing) con lecturas paired-end y permite detectar mutaciones puntuales y pequeñas inserciones/deleciones (anomalías cromosómicas) en 18 genes relacionados con el cáncer ginecológico hereditario. Mediante la técnica MLPA (Multiple Ligation Probe Amplification) se analizan los genes BRCA1,BRCA2 y EPCAM para la detección de grandes deleciones y duplicaciones. Por último, las variantes patogénicas y probablemente patogénicas detectadas mediante secuenciación masiva se confirman por secuenciación Sanger.

A modo de conclusión, el director de genética de Synlab insistía en que si bien “el público debe saber que existe un porcentaje de cánceres con carácter hereditarios y que la información es muy beneficiosa, porque permite llevar a cabo estrategias de prevención en cada caso”, el problema de fondo es que actualmente “hay muy pocos médicos especializados en genética y, por tanto, la genética no llega a las consultas, lo que impide aprovechar todo su potencial en beneficio de la salud”.