La dificultad para compartir información obstaculiza la investigación de patologías minoritarias

Una de cada cuatro personas afectadas por una enfermedad minoritaria desconoce su diagnóstico.

Miguel Ramudo. Barcelona | 28/02/2018 15:00

El tiempo que se tarda en obtener un diagnóstico ha sido una de las principales cuestiones que se han planteado en la jornada. (DM)

Existen más de 7.000 patologías catalogadas como enfermedades minoritarias. Se estima que en España hay unos tres millones de afectados, 400.000 solo en Cataluña. Con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras, el Hospital Valle de Hebrón, de Barcelona, y la Plataforma de Enfermedades Minoritarias han organizado una jornada informativa.

"Son enfermedades muy poco conocidas, pero que además resultan muy complejas, que normalmente afectan a varios órganos y que suelen necesitar diversos especialistas para su tratamiento", ha explicado Guillem Pintos, director clínico de Enfermedades Minoritarias del hospital barcelonés.

"La principal queja que nos transmiten los pacientes es el tiempo que se tarda en conseguir un diagnóstico. Para mejorarlo se han creado las Redes de Unidades Clínicas Expertas (XUEC). Además, en el Instituto Catalán de la Salud se organizan reuniones mensuales, en la que expertos orientan hacia donde se deben dirigir los análisis de los casos complicados", ha apuntado. La complejidad de estas enfermedades motiva que hasta uno de cada cuatro pacientes desconozca su diagnóstico.

Un largo camino por recorrer

La falta de recursos para la investigación también afecta a estas enfermedades. Por eso, la implicación de los propios pacientes resulta crucial para encontrar fondos que permitan sufragar la investigación. Lo sabe muy bien Eva Giménez, presidenta de la Asociación de la Enfermedad de DENT, un trastorno que afecta a tan solo 400 pacientes en todo el mundo y del que en España solo hay 50 casos.

"Cuando nació mi hijo en el Hospital Valle de Hebrón, enseguida se vio que algo no iba bien. Se le hicieron muchas pruebas hasta llegar al diagnóstico de que padecía la enfermedad de DENT. En aquel entonces en el hospital nadie investigaba sobre este trastorno. Fuimos nosotros los que tuvimos que movernos para encontrar el dinero. Ahora hemos logrado recaudar 1,5 millones de euros que se destinarán a una investigación de tres años", ha explicado Giménez. Gracias a los esfuerzos de su asociación se ha logrado también la colaboración entre el Hospital de la Candelaria de Tenerife, que estudia la parte genética de la enfermedad, y el Valle de Hebrón, que se encarga de la parte molecular.

"Los padres al final acaban siendo los que más determinan el apoyo que haya a la investigación. Con más afectados es más fácil conseguir cosas, pero al final todo acaba dependiendo de la capacidad de cada familia. No es que estemos abandonados, pero vemos que acaban llegando las ayudas", ha añadido Pau Martí, cuyo hijo está afectado por distrofia muscular congénita por déficit de merosina.

El valor de la información compartida

Sin embargo, para Martí lo que resulta más difícil de entender es la dificultad de establecer nexos de colaboración entre los diferentes centros de investigación. "Me parece alucinante que el Valle de Hebrón no sepa por ejemplo qué está haciendo el Hospital de San Juan de Dios. Son recelosos de compartir los datos y eso acaba perjudicando a los pacientes".

Guillem Pintos ha reconocido que aún queda mucho por avanzar, pero que ya se están empezando a dar los primeros pasos. "Es cierto que todavía no está solucionado que se puedan compartir los datos de los pacientes. Es algo que se pretende solventar con el programa de historia compartida de Cataluña. Ya hay algunas enfermedades en las que se comparte la información y otras se están poniendo en marcha".

El problema está en la incompatibilidad de los sistemas informáticos. "Ahora mismo hay una concienciación muy clara de la importancia de compartir la información. De ahí han nacido los XUEC en Cataluña. En el resto de España están los Centros, Servicios y Unidades de Referencia (CESUR), y en Europa están las ERN. Es una forma de ir integrando de más local a más general".

Trabas burocráticas

No solo es una cuestión de que haya dificultad de compartir información entre hospitales. Muchas veces también cuesta compartir servicios. Así lo expresan Elisenda Carballo y Rosa María Bonastre, de la Asociación Nacional Huesos de Cristal (AHUCE). "No es solo la dificultad de encontrar un médico que sea especialista en nuestra enfermedad, es que luego se nos ponen muchas trabas para poder hacer un traslado al centro en donde ese profesional trabaja" ha explicado Bonastre.

"En toda España solo hay un centro CESUR de nuestra enfermedad y está en Getafe. Conseguir que desde el Departamento de Salut nos autoricen a ser tratadas allí es realmente complicado, ya que nos responden que aquí en Cataluña ya hay profesionales suficientes, cuando no es cierto" ha añadido Carballo, quien ya ha conseguido una autorización para ser tratada en Getafe. "Todavía no sabemos muy bien cómo lo hemos logrado, mi caso es una excepción y solo se explica porque se han implicado todos los médicos, tanto los de aquí como los de allí."

"Conseguir un traslado es una odisea de un año al menos", ha comentado Bonastre, quien apunta además que el único centro en Cataluña que trata a afectados de osteogénesis imperfecta congénita es el de San Juan de Dios. "Pero solo en casos pediátricos. Una vez eres adulto ya no puedes continuar y te tienes que buscar la vida, ya que no hay en Cataluña ningún grupo multidisciplinar que estudie nuestra enfermedad en adultos."